Mucopolysaccharidosis jenis I

Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) adalah penyakit yang jarang berlaku di mana badan hilang atau tidak mempunyai cukup enzim yang diperlukan untuk memecah rantai panjang molekul gula. Rantai molekul ini dipanggil glycosaminoglycans (dahulunya disebut mucopolysaccharides). Akibatnya, molekul-molekul itu terbentuk di berbagai bahagian badan dan menyebabkan pelbagai masalah kesihatan.

Keadaan ini tergolong dalam kumpulan penyakit yang disebut mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS I adalah yang paling biasa.

Terdapat beberapa jenis MPS lain, termasuk:

• MPS II (sindrom Hunter)
• MPS III (sindrom Sanfilippo)
• MPS IV (sindrom Morquio)

MPS I diwarisi, yang bermaksud bahawa ibu bapa anda mesti menyebarkan penyakit ini kepada anda. Sekiranya kedua-dua ibu bapa membawa salinan gen yang tidak berfungsi yang berkaitan dengan keadaan ini, setiap anak mereka mempunyai 25% (1 dari 4) peluang untuk menghidap penyakit ini.

Orang yang menghidap MPS saya tidak membuat enzim yang disebut lysosomal alpha-L-iduronidase. Enzim ini membantu memecahkan rantai panjang molekul gula yang disebut glycosaminoglycans. Molekul-molekul ini terdapat di seluruh badan, selalunya terdapat lendir dan cecair di sekitar sendi.

Tanpa enzim, glikosaminoglikan membina dan merosakkan organ, termasuk jantung. Gejala boleh berkisar dari ringan hingga teruk. Bentuk ringan disebut MPS I yang dilemahkan dan bentuk yang teruk disebut MPS I yang teruk.

Gejala MPS I paling kerap muncul di antara usia 3 hingga 8 tahun. Kanak-kanak dengan MPS yang teruk Saya mengalami gejala lebih awal daripada mereka yang mempunyai bentuk yang kurang teruk.

Beberapa gejala termasuk:

• Tulang tidak normal di tulang belakang
• Ketidakupayaan untuk membuka jari sepenuhnya (tangan cakar)
• Kornea mendung
• Pekak
• Pertumbuhan terhenti
• Masalah injap jantung
• Penyakit sendi, termasuk kekejangan
• Kecacatan intelektual yang semakin teruk dari masa ke masa dalam MPS I yang teruk
• Ciri wajah tebal dan kasar dengan jambatan hidung rendah

Di beberapa negeri, bayi diuji untuk MPS I sebagai sebahagian daripada ujian saringan bayi yang baru lahir.

Ujian lain yang mungkin dilakukan bergantung pada gejala, termasuk:

• ECG
• Ujian genetik untuk perubahan pada gen alpha-L-iduronidase (IDUA)
• Ujian air kencing untuk mukopolisakarida tambahan
• X-ray tulang belakang

Terapi penggantian enzim mungkin disyorkan. Ubat yang disebut laronidase (Aldurazyme) diberikan melalui vena (IV, intravena). Ia menggantikan enzim yang hilang. Bercakap dengan pembekal anak anda untuk maklumat lebih lanjut.

Pemindahan sumsum tulang telah dicuba. Rawatannya mempunyai hasil yang bercampur-campur.

Rawatan lain bergantung pada organ yang terjejas.

Sumber-sumber ini dapat memberikan lebih banyak maklumat mengenai MPS I:

• Persatuan MPS Kebangsaan - mpssociety.org
• Organisasi Nasional untuk Gangguan Rare - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• Pusat Maklumat Genetik dan Penyakit Langka NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Kanak-kanak dengan MPS yang teruk biasanya saya tidak melakukannya dengan baik. Masalah kesihatan mereka bertambah buruk dari masa ke masa, mengakibatkan kematian pada usia 10 tahun.

Kanak-kanak dengan MPS yang lemah (ringan) Saya mempunyai masalah kesihatan yang lebih sedikit, dengan banyak kehidupan yang cukup normal sehingga dewasa.

Hubungi pembekal anda sekiranya:

• Anda mempunyai sejarah keluarga MPS I dan sedang mempertimbangkan untuk mempunyai anak
• Anak anda mula menunjukkan simptom MPS I

Pakar mengesyorkan kaunseling genetik dan ujian untuk pasangan yang mempunyai sejarah keluarga MPS I yang mempertimbangkan untuk mempunyai anak. Ujian pranatal ada.

Kekurangan Alpha-L-iduronate; Mucopolysaccharidosis jenis I; MPS I yang teruk; MPS yang dilemahkan; MPS I H; MPS I S; Sindrom Hurler; Sindrom Scheie; Sindrom Hurler-Scheie; MPS 1 H / S; Penyakit simpanan lysosomal - mucopolysaccharidosis type I

• Jambatan hidung rendah

Pyeritz RE. Pewarisan penyakit tisu penghubung. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Dalam: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Kesalahan metabolisme lahir. Dalam: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Elemen Genetik Perubatan Emery. Edisi ke-15. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 18.