Homosistinuria

Homocystinuria adalah gangguan genetik yang mempengaruhi metabolisme asid amino metionin. Asid amino adalah asas kehidupan.

Homocystinuria diwarisi dalam keluarga sebagai sifat resesif autosomal. Ini bermaksud bahawa anak mesti mewarisi salinan gen yang tidak berfungsi dari setiap ibu bapa untuk terjejas teruk.

Homocystinuria mempunyai beberapa kesamaan dengan sindrom Marfan, termasuk perubahan rangka dan mata.

Bayi yang baru lahir kelihatan sihat. Gejala awal, jika ada, tidak jelas.

Gejala boleh berlaku kerana perkembangan yang agak lambat atau kegagalan untuk berkembang. Masalah penglihatan yang semakin meningkat boleh menyebabkan diagnosis keadaan ini.

Gejala lain termasuk:

• Kecacatan dada (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Lumurkan di pipi
• Lengkungan kaki tinggi
• Kecacatan intelektual
• Mengetuk lutut
• Anggota badan yang panjang
• Gangguan mental
• Rabun dekat
• Jari spideri (arachnodactyly)
• Binaan yang tinggi dan nipis

Penyedia penjagaan kesihatan mungkin menyedari bahawa anak itu tinggi dan kurus.

Tanda-tanda lain termasuk:

• Tulang belakang melengkung (scoliosis)
• Kecacatan dada
• Lensa mata yang terkeluar

Sekiranya terdapat penglihatan yang lemah atau berkelip mata, seorang doktor mata (pakar oftalmologi) akan melakukan pemeriksaan mata yang melebar untuk mencari dislokasi lensa atau rabun jauh.

Mungkin ada sejarah pembekuan darah. Kecacatan intelektual atau penyakit mental juga mungkin berlaku.

Ujian yang boleh dipesan merangkumi salah satu perkara berikut:

• Skrin asid amino darah dan air kencing
• Ujian genetik
• Biopsi hati dan ujian enzim
• X-ray rangka
• Biopsi kulit dengan kultur fibroblas
• Peperiksaan oftalmik standard

Tidak ada ubat untuk homocystinuria. Kira-kira separuh orang yang menghidap penyakit ini bertindak balas terhadap vitamin B6 (juga dikenali sebagai pyridoxine).

Mereka yang bertindak balas perlu mengambil suplemen vitamin B6, B9 (folat), dan B12 sepanjang hayat mereka. Mereka yang tidak bertindak balas terhadap makanan tambahan perlu makan diet rendah metionin. Sebilangan besar perlu dirawat dengan trimethylglycine (ubat yang juga dikenali sebagai betaine).

Baik diet rendah metionin atau ubat akan meningkatkan kecacatan intelektual yang ada. Perubatan dan diet harus dipantau dengan teliti oleh doktor yang berpengalaman merawat homocystinuria.

Sumber-sumber ini dapat memberikan lebih banyak maklumat mengenai homocystinuria:

• HCU Network America - hcunetworkamerica.org
• Rujukan Rumah Genetik NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Walaupun tidak ada penawar untuk homosistinuria, terapi vitamin B dapat membantu sekitar separuh orang yang terkena penyakit ini.

Sekiranya diagnosis dibuat pada masa kanak-kanak, memulakan diet rendah metionin dengan cepat dapat mencegah beberapa kecacatan intelektual dan komplikasi penyakit lain. Atas sebab ini, beberapa keadaan menyaring homocystinuria pada semua bayi yang baru lahir.

Orang yang tahap homosistein darahnya terus meningkat berisiko meningkat untuk pembekuan darah. Gumpalan boleh menyebabkan masalah perubatan yang serius dan memendekkan jangka hayat.

Komplikasi paling serius berlaku kerana pembekuan darah. Episod ini boleh mengancam nyawa.

Lensa mata yang terkeluar boleh merosakkan penglihatan dengan serius. Pembedahan penggantian lensa mungkin diperlukan.

Kecacatan intelektual adalah akibat penyakit yang serius. Tetapi, ia dapat dikurangkan jika didiagnosis lebih awal.

Hubungi pembekal anda jika anda atau ahli keluarga menunjukkan gejala gangguan ini, terutamanya jika anda mempunyai sejarah keluarga homosistinuria.

Kaunseling genetik disyorkan untuk orang yang mempunyai sejarah keluarga homocystinuria yang ingin mempunyai anak. Diagnosis sebelum homosistinuria tersedia. Ini melibatkan pengkulturan sel-sel amniotik atau chorionic villi untuk menguji sistatase cystathionine (enzim yang hilang dalam homosistinuria).

Sekiranya terdapat kecacatan gen yang diketahui pada ibu bapa atau keluarga, sampel dari sampel chorionic villus atau amniosentesis dapat digunakan untuk menguji kecacatan ini.

Kekurangan beta-synthase Cystathionine; Kekurangan CBS; HCY

• Pectus excavatum

Schiff M, Blom H. Homocystinuria dan hyperhomocysteinemia. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-26. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2020: bab 198.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Metionin. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 103.3.