Penyakit Menkes

Penyakit menkes adalah gangguan yang diwarisi di mana badan mempunyai masalah menyerap tembaga. Penyakit ini mempengaruhi perkembangan, mental dan fizikal.

Penyakit menkes disebabkan oleh kecacatan pada ATP7A gen. Kecacatan itu menyukarkan badan untuk mengedarkan (mengangkut) tembaga ke seluruh badan dengan betul. Akibatnya, otak dan bahagian tubuh yang lain tidak mendapat cukup tembaga, sementara ia menumpuk di usus kecil dan buah pinggang. Paras tembaga yang rendah boleh mempengaruhi struktur tulang, kulit, rambut, dan saluran darah, dan mengganggu fungsi saraf.

Sindrom Menkes biasanya diwarisi, yang bermaksud ia berlaku dalam keluarga. Gen ini terdapat pada kromosom X, jadi jika seorang ibu membawa gen yang cacat, masing-masing anaknya mempunyai 50% (1 dari 2) peluang untuk menghidap penyakit ini, dan 50% anak perempuannya akan menjadi penyebab penyakit ini. . Pewarisan gen seperti ini disebut resesif berkait X.

Pada sesetengah orang, penyakit ini tidak diwarisi. Sebaliknya, kecacatan gen terdapat pada masa bayi dikandung.

Gejala umum penyakit Menkes pada bayi adalah:

• Rambut rapuh, keriting, curam, jarang, atau kusut
• Pipi berlembut, kemerahan, kulit wajah kendur
• Kesukaran makan
• Kerengsaan
• Kekurangan nada otot, kelalaian
• Suhu badan rendah
• Kecacatan intelektual dan kelewatan perkembangan
• Kejang
• Perubahan rangka

Setelah penyakit Menkes disyaki, ujian yang mungkin dilakukan meliputi:

• Ujian darah Ceruloplasmin (bahan yang mengangkut tembaga dalam darah)
• Ujian darah tembaga
• Kultur sel kulit
• X-ray kerangka atau x-ray tengkorak
• Ujian gen untuk memeriksa kecacatan ATP7A gen

Rawatan biasanya hanya membantu apabila dimulakan pada awal penyakit. Suntikan tembaga ke dalam urat atau di bawah kulit telah digunakan dengan hasil yang bercampur-campur dan bergantung pada apakah ATP7A gen masih mempunyai beberapa aktiviti.

Sumber-sumber ini dapat memberikan lebih banyak maklumat mengenai sindrom Menkes:

• Organisasi Nasional untuk Gangguan Rare - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• Rujukan Rumah Genetik NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

Sebilangan besar kanak-kanak dengan penyakit ini mati dalam beberapa tahun pertama kehidupan.

Bercakap dengan penyedia penjagaan kesihatan anda jika anda mempunyai sejarah keluarga sindrom Menkes dan anda merancang untuk mempunyai anak. Seorang bayi dengan keadaan ini akan sering menunjukkan gejala pada peringkat awal bayi.

Lihat kaunselor genetik jika anda ingin mempunyai anak dan anda mempunyai sejarah keluarga sindrom Menkes. Saudara-mara ibu bapa (saudara-mara di sebelah keluarga ibu) anak lelaki dengan sindrom ini harus dilihat oleh ahli genetik untuk mengetahui apakah mereka pembawa.

Penyakit rambut steely; Sindrom rambut keriting Menkes; Penyakit rambut keriting; Penyakit pengangkutan tembaga; Trichopoliodystrophy; Kekurangan tembaga berkait X

• Hipotonia

Kwon JM. Gangguan neurodegeneratif pada masa kanak-kanak. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 617.

Turnpenny PD, Ellard S. Kesalahan metabolisme lahir. Dalam: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Elemen Genetik Perubatan Emery. Edisi ke-15. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 18.