Penyakit Gaucher

Penyakit Gaucher adalah kelainan genetik yang jarang berlaku di mana seseorang kekurangan enzim yang disebut glukokerebrosidase (GBA).

Penyakit Gaucher jarang berlaku pada populasi umum. Warga Yahudi Eropah Timur dan Tengah (Ashkenazi) cenderung menghidap penyakit ini.

Ia adalah penyakit resesif autosomal. Ini bermaksud bahawa ibu dan ayah mesti memberikan satu salinan gen penyakit yang tidak normal kepada anak mereka agar anak itu dapat menghidap penyakit tersebut. Ibu bapa yang membawa salinan gen yang tidak normal tetapi tidak menghidap penyakit itu disebut pembawa senyap.

Kekurangan GBA menyebabkan bahan berbahaya menumpuk di hati, limpa, tulang, dan sumsum tulang. Bahan ini menghalang sel dan organ berfungsi dengan baik.

Terdapat tiga subtipe utama penyakit Gaucher:

• Jenis 1 paling biasa. Ia melibatkan penyakit tulang, anemia, limpa yang membesar dan platelet rendah (trombositopenia). Jenis 1 mempengaruhi kanak-kanak dan orang dewasa. Ia paling biasa berlaku pada penduduk Yahudi Ashkenazi.
• Jenis 2 biasanya bermula pada masa bayi dengan penglibatan neurologi yang teruk. Bentuk ini boleh menyebabkan kematian awal yang cepat.
• Jenis 3 boleh menyebabkan masalah hati, limpa, dan otak. Orang dengan jenis ini boleh hidup hingga dewasa.

Pendarahan kerana bilangan platelet yang rendah adalah gejala yang paling biasa dilihat pada penyakit Gaucher. Gejala lain mungkin termasuk:

• Sakit tulang dan patah tulang
• Kerosakan kognitif (penurunan kemampuan berfikir)
• Lebam mudah
• Limpa yang diperbesar
• Hati yang diperbesar
• Keletihan
• Masalah injap jantung
• Penyakit paru-paru (jarang berlaku)
• Kejang
• Pembengkakan teruk semasa kelahiran
• Kulit berubah

Penyedia perkhidmatan kesihatan akan melakukan pemeriksaan fizikal dan bertanya mengenai simptomnya.

Ujian berikut mungkin dilakukan:

• Ujian darah untuk mencari aktiviti enzim
• Aspirasi sumsum tulang
• Biopsi limpa
• MRI
• CT
• X-ray kerangka
• Ujian genetik

Penyakit Gaucher tidak dapat disembuhkan. Tetapi rawatan dapat membantu mengawal dan dapat memperbaiki gejala.

Ubat boleh diberikan kepada:

• Gantikan GBA yang hilang (terapi penggantian enzim) untuk membantu mengurangkan saiz limpa, sakit tulang, dan memperbaiki trombositopenia.
• Hadkan pengeluaran bahan kimia lemak yang menumpuk di dalam badan.

Rawatan lain termasuk:

• Ubat untuk kesakitan
• Pembedahan untuk masalah tulang dan sendi, atau untuk membuang limpa
• Pemindahan darah

Kumpulan ini dapat memberikan lebih banyak maklumat mengenai penyakit Gaucher:

• Yayasan Gaucher Nasional - www.gaucherdisease.org
• Perpustakaan Perubatan Nasional, Rujukan Rumah Genetik - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Pertubuhan Kebangsaan untuk Penyakit Langka - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Seberapa baik seseorang bergantung pada subjenis penyakit mereka. Bentuk penyakit Gaucher bayi (Jenis 2) boleh menyebabkan kematian awal. Kebanyakan kanak-kanak yang terjejas mati sebelum usia 5 tahun.

Orang dewasa dengan jenis penyakit Gaucher jenis 1 dapat mengharapkan jangka hayat normal dengan terapi penggantian enzim.

Komplikasi penyakit Gaucher boleh merangkumi:

• Kejang
• Anemia
• Thrombositopenia
• Masalah tulang

Kaunseling genetik disyorkan untuk calon ibu bapa dengan sejarah keluarga penyakit Gaucher. Ujian dapat menentukan sama ada ibu bapa membawa gen yang boleh menyebarkan penyakit Gaucher. Ujian pranatal juga dapat mengetahui sama ada bayi dalam kandungan menghidap sindrom Gaucher.

Kekurangan glukokerebrosidase; Kekurangan glukosilceramidase; Penyakit simpanan lysosomal - Gaucher

• Aspirasi sumsum tulang
• Sel Gaucher - fotomikrograf
• Sel Gaucher - fotomikrograf # 2
• Hepatosplenomegali

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Kecacatan metabolisme lipid. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 104.

Krasnewich DM, Sidransky E. Penyakit simpanan lysosomal. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 197.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Kesalahan metabolisme lahir. Dalam: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Elemen Elemen Genetik Perubatan dan Genomik. Edisi ke-16. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: bab 18.