Hemoglobinuria nokturnal paroxysmal (PNH)

Hemoglobinuria nokturnal paroxysmal adalah penyakit yang jarang berlaku di mana sel darah merah pecah lebih awal daripada biasa.

Orang dengan penyakit ini mempunyai sel darah yang kehilangan gen yang disebut PIG-A. Gen ini membenarkan bahan yang disebut glikosil-fosfatidilinositol (GPI) untuk membantu protein tertentu melekat pada sel.

Tanpa PIG-A, protein penting tidak dapat menyambung ke permukaan sel dan melindungi sel dari zat dalam darah yang disebut pelengkap. Akibatnya, sel darah merah pecah terlalu awal. Sel-sel merah membocorkan hemoglobin ke dalam darah, yang dapat masuk ke dalam air kencing. Ini boleh berlaku pada bila-bila masa, tetapi lebih mungkin berlaku pada waktu malam atau awal pagi.

Penyakit ini boleh menyerang orang-orang dari segala usia. Ia mungkin dikaitkan dengan anemia aplastik, sindrom myelodysplastic, atau leukemia myelogenous akut.

Faktor risiko, kecuali anemia aplastik sebelumnya, tidak diketahui.

Gejala boleh merangkumi:

• Sakit perut
• Sakit belakang
• Pembekuan darah, mungkin terbentuk pada beberapa orang
• Air kencing gelap, datang dan pergi
• Lebam atau pendarahan yang mudah
• Sakit kepala
• Sesak nafas
• Kelemahan, keletihan
• Pucat
• Sakit dada
• Kesukaran menelan

Jumlah sel darah merah dan putih dan jumlah platelet mungkin rendah.

Air kencing merah atau coklat menandakan kerosakan sel darah merah dan hemoglobin dilepaskan ke dalam peredaran badan dan akhirnya ke dalam air kencing.

Ujian yang mungkin dilakukan untuk mendiagnosis keadaan ini termasuk:

• Kiraan darah lengkap (PJK)
• Ujian Coombs
• Alirkan sitometri untuk mengukur protein tertentu
• Ujian Ham (asid hemolysin)
• Hemoglobin serum dan haptoglobin
• Ujian hemolisis sukrosa
• Urinalisis
• Hemosiderin air kencing, urobilinogen, hemoglobin
• Ujian LDH
• Kiraan retikulosit

Steroid atau ubat lain yang menekan sistem imun boleh membantu melambatkan pemecahan sel darah merah. Pemindahan darah mungkin diperlukan. Zat besi dan asid folik tambahan disediakan. Pengencer darah juga mungkin diperlukan untuk mencegah pembekuan darah.

Soliris (eculizumab) adalah ubat yang digunakan untuk merawat PNH. Ia menyekat pemecahan sel darah merah.

Pemindahan sumsum tulang dapat menyembuhkan penyakit ini. Ia juga dapat menghentikan risiko terkena PNH pada orang dengan anemia aplastik.

Semua orang dengan PNH harus menerima vaksinasi terhadap jenis bakteria tertentu untuk mencegah jangkitan. Tanyakan kepada penyedia perkhidmatan kesihatan anda yang mana yang sesuai untuk anda.

Hasilnya berbeza-beza. Sebilangan besar orang bertahan lebih dari 10 tahun selepas diagnosis mereka. Kematian boleh berlaku akibat komplikasi seperti pembentukan bekuan darah (trombosis) atau pendarahan.

Dalam kes yang jarang berlaku, sel yang tidak normal dapat berkurang dari masa ke masa.

Komplikasi boleh merangkumi:

• Leukemia myelogenous akut
• Anemia aplastik
• Pembekuan darah
• Kematian
• Anemia hemolitik
• Anemia kekurangan zat besi
• Myelodysplasia

Hubungi pembekal anda jika anda mendapati darah dalam air kencing anda, jika gejala bertambah buruk atau tidak bertambah baik dengan rawatan, atau jika gejala baru muncul.

Tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah gangguan ini.

PNH

• Sel darah

Brodsky RA. Hemoglobinuria nokturnal paroxysmal. Dalam: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologi: Prinsip dan Amalan Asas. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 31.

Michel M. Anemia autoimun dan hemolitik intravaskular. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 151.