Amiloidosis primer

Amiloidosis primer adalah gangguan yang jarang berlaku di mana protein yang tidak normal terbentuk di tisu dan organ. Gumpalan protein yang tidak normal disebut simpanan amiloid.

Punca amiloidosis primer tidak difahami dengan baik. Gen mungkin berperanan.

Keadaan ini berkaitan dengan pengeluaran protein yang tidak normal dan berlebihan. Gumpalan protein tidak normal terbentuk di organ tertentu. Ini menyukarkan organ untuk berfungsi dengan betul.

Amiloidosis primer boleh menyebabkan keadaan yang merangkumi:

• Sindrom terowong karpal
• Kerosakan otot jantung (kardiomiopati) yang menyebabkan kegagalan jantung kongestif
• Malabsorpsi usus
• Pembengkakan dan kerosakan hati
• Kegagalan buah pinggang
• Sindrom nefrotik (kumpulan gejala yang merangkumi protein dalam air kencing, tahap protein darah rendah dalam darah, tahap kolesterol tinggi, tahap trigliserida tinggi, dan pembengkakan di seluruh badan)
• Masalah saraf (neuropati)
• Hipotensi ortostatik (penurunan tekanan darah semasa anda berdiri)

Gejala bergantung pada organ yang terjejas. Penyakit ini boleh menyerang banyak organ dan tisu, termasuk lidah, usus, otot rangka dan licin, saraf, kulit, ligamen, jantung, hati, limpa, dan ginjal.

Gejala boleh merangkumi salah satu perkara berikut:

• Irama jantung yang tidak normal
• Keletihan
• Kebas tangan atau kaki
• Sesak nafas
• Kulit berubah
• Masalah menelan
• Bengkak di lengan dan kaki
• Lidah bengkak
• Genggaman tangan yang lemah
• Penurunan berat badan atau kenaikan berat badan

Gejala lain yang mungkin berlaku dengan penyakit ini:

• Pengeluaran air kencing menurun
• Cirit-birit
• Suara serak atau berubah
• Sakit sendi
• Kelemahan

Penyedia penjagaan kesihatan akan memeriksa anda. Anda akan ditanya mengenai sejarah dan gejala perubatan anda. Pemeriksaan fizikal mungkin menunjukkan bahawa anda mempunyai hati atau limpa yang bengkak, atau tanda-tanda kerosakan saraf.

Langkah pertama untuk mendiagnosis amiloidosis adalah ujian darah dan air kencing untuk mencari protein yang tidak normal.

Ujian lain bergantung pada gejala anda dan organ yang mungkin terjejas. Beberapa ujian merangkumi:

• Ultrasound perut untuk memeriksa hati dan limpa
• Ujian jantung, seperti ECG, atau echocardiogram, atau MRI
• Ujian fungsi ginjal untuk memeriksa tanda-tanda kegagalan buah pinggang (sindrom nefrotik)

Ujian yang dapat membantu mengesahkan diagnosis termasuk:

• Aspirasi lemak perut
• Biopsi sumsum tulang
• Biopsi otot jantung
• Biopsi mukosa rektum

Rawatan boleh merangkumi:

• Kemoterapi
• Pemindahan sel stem
• Pemindahan organ

Sekiranya keadaan itu disebabkan oleh penyakit lain, penyakit itu harus dirawat secara agresif. Ini dapat memperbaiki simptom atau memperlambat penyakit daripada menjadi lebih teruk. Komplikasi seperti kegagalan jantung, kegagalan buah pinggang, dan masalah lain kadang-kadang dapat diatasi, apabila diperlukan.

Seberapa baik anda bergantung pada organ mana yang terjejas. Penglibatan jantung dan buah pinggang boleh menyebabkan kegagalan organ dan kematian. Amiloidosis (sistemik) seluruh badan boleh menyebabkan kematian dalam masa 2 tahun.

Hubungi pembekal anda jika anda mempunyai simptom penyakit ini. Hubungi juga jika anda telah didiagnosis dengan penyakit ini dan mempunyai:

• Air kencing berkurangan
• Kesukaran bernafas
• Bengkak pergelangan kaki atau bahagian badan lain yang tidak hilang

Tidak ada pencegahan yang diketahui untuk amiloidosis primer.

Amyloidosis - primer; Amiloidosis rantai cahaya imunoglobulin; Amiloidosis sistemik primer

• Amyloidosis jari
• Amyloidosis muka

Gertz MA, Buadi FK, Lacy MQ, Hayman SR. Amiloidosis rantai cahaya imunoglobulin (amiloidosis primer). Dalam: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologi: Prinsip dan Amalan Asas. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 88.

Hawkins PN. Amiloidosis.Dalam: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, eds. Rheumatologi. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 177.