Anemia spherositik keturunan

Anemia spherocytic keturunan adalah kelainan lapisan permukaan (membran) sel darah merah yang jarang berlaku. Ini membawa kepada sel darah merah yang berbentuk seperti sfera, dan pemecahan sel darah merah prematur (anemia hemolitik).

Gangguan ini disebabkan oleh gen yang rosak. Kecacatan tersebut mengakibatkan membran sel darah merah yang tidak normal. Sel-sel yang terkena mempunyai luas permukaan yang lebih kecil daripada isipadu daripada sel darah merah biasa, dan mudah pecah.

Anemia boleh berbeza dari ringan hingga teruk. Dalam kes yang teruk, kelainan ini mungkin dijumpai pada awal kanak-kanak. Dalam kes ringan, ia mungkin tidak disedari hingga dewasa.

Gangguan ini paling sering terjadi pada orang-orang keturunan Eropah utara, tetapi ia telah dijumpai di semua kaum.

Bayi mungkin menguning kulit dan mata (penyakit kuning) dan pucat pucat (pucat).

Gejala lain mungkin termasuk:

• Keletihan
• Kerengsaan
• Sesak nafas
• Kelemahan

Dalam kebanyakan kes, limpa membesar.

Ujian makmal dapat membantu mendiagnosis keadaan ini. Ujian mungkin merangkumi:

• Smear darah menunjukkan sel yang tidak normal
• Tahap Bilirubin
• Kira darah lengkap untuk memeriksa anemia
• Ujian Coombs
• Tahap LDH
• Kerapuhan osmotik atau ujian khusus untuk menilai kecacatan sel darah merah
• Kiraan retikulosit

Pembedahan untuk membuang limpa (splenektomi) menyembuhkan anemia tetapi tidak membetulkan bentuk sel yang tidak normal.

Keluarga dengan riwayat spherositosis harus memastikan anak-anak mereka menjalani pemeriksaan penyakit ini.

Kanak-kanak harus menunggu sehingga usia 5 tahun untuk menjalani splenektomi kerana risiko jangkitan. Dalam kes ringan yang ditemui pada orang dewasa, mungkin tidak perlu mengeluarkan limpa.

Kanak-kanak dan orang dewasa harus diberi vaksin pneumokokus sebelum pembedahan pembuangan limpa. Mereka juga harus mendapat makanan tambahan asid folik. Vaksin tambahan mungkin diperlukan berdasarkan riwayat orang tersebut.

Sumber berikut dapat memberikan lebih banyak maklumat mengenai anemia spherocytic keturunan:

• Pusat Maklumat Penyakit Genetik dan Jarang - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• Organisasi Nasional untuk Gangguan Rare - rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic

Hasilnya biasanya baik dengan rawatan. Setelah limpa dikeluarkan, jangka hayat sel darah merah kembali normal.

Komplikasi boleh merangkumi:

• Batu empedu
• Pengeluaran sel darah merah jauh lebih rendah (krisis aplastik) disebabkan oleh jangkitan virus, yang boleh membuat anemia bertambah buruk

Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan anda sekiranya:

• Gejala anda semakin teruk.
• Gejala anda tidak bertambah baik dengan rawatan baru.
• Anda mengalami gejala baru.

Ini adalah gangguan yang diwarisi dan mungkin tidak dapat dicegah. Menyedari risiko anda, seperti riwayat keluarga dari gangguan tersebut, dapat membantu anda didiagnosis dan dirawat lebih awal.

Anemia hemolitik spherositik kongenital; Spherositosis; Anemia hemolitik - spherositik

• Sel darah merah - normal
• Sel darah merah - spherositosis
• Sel darah

Gallagher PG. Gangguan membran sel darah merah. Dalam: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologi: Prinsip dan Amalan Asas. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Spherositosis keturunan. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 485.