Sindrom Alport

Sindrom Alport adalah gangguan yang diwarisi yang merosakkan saluran darah kecil di buah pinggang. Ia juga menyebabkan masalah pendengaran dan masalah mata.

Sindrom Alport adalah bentuk keradangan ginjal yang diwarisi (nefritis). Ia disebabkan oleh kecacatan (mutasi) pada gen untuk protein pada tisu penghubung, yang disebut kolagen.

Kelainan ini jarang berlaku. Terdapat tiga jenis genetik:

• Sindrom Alport berkait X (XLAS) - Ini adalah jenis yang paling biasa. Penyakit ini lebih teruk pada lelaki berbanding wanita.
• Sindrom Alport resesif Autosomal (ARAS) - Lelaki dan wanita mempunyai penyakit yang sama teruknya.
• Sindrom Alport dominan autosomal (ADAS) - Ini adalah jenis yang paling jarang. Lelaki dan wanita mempunyai penyakit yang sama teruknya.

KANAK-KANAK

Dengan semua jenis sindrom Alport buah pinggang terjejas. Pembuluh darah kecil di glomeruli buah pinggang rosak. Glomeruli menyaring darah untuk membuat air kencing dan membuang produk buangan dari darah.

Pada mulanya, tidak ada gejala. Seiring waktu, kerana glomeruli semakin rosak, fungsi ginjal hilang dan sisa produk dan cecair menumpuk di dalam badan. Keadaan ini boleh berkembang menjadi penyakit ginjal peringkat akhir (ESRD) pada usia dini, antara remaja dan usia 40. Pada ketika ini, dialisis atau pemindahan buah pinggang diperlukan.

Gejala masalah buah pinggang termasuk:

• Warna air kencing yang tidak normal
• Darah dalam air kencing (yang dapat diperburuk oleh jangkitan pernafasan atas atau latihan)
• Sakit kepak
• Tekanan darah tinggi
• Bengkak ke seluruh badan

AWAL

Lama kelamaan, sindrom Alport juga menyebabkan kehilangan pendengaran. Pada remaja awal, ini biasa terjadi pada lelaki dengan XLAS, walaupun pada wanita, kehilangan pendengaran tidak begitu biasa dan terjadi ketika mereka dewasa. Dengan ARAS, kanak-kanak lelaki dan perempuan mengalami gangguan pendengaran semasa kecil. Dengan ADAS, ia berlaku di kemudian hari.

Kehilangan pendengaran biasanya berlaku sebelum kegagalan buah pinggang.

MATA

Sindrom Alport juga membawa kepada masalah mata, termasuk:

• Bentuk lensa yang tidak normal (anterior lenticonus), yang boleh menyebabkan penurunan penglihatan dan katarak yang perlahan.
• Hakisan kornea di mana terdapat kehilangan lapisan luar penutup bola mata, menyebabkan rasa sakit, gatal-gatal, atau kemerahan mata, atau penglihatan kabur.
• Pewarnaan retina yang tidak normal, keadaan yang disebut retinopati dot-and-fleck. Ia tidak menyebabkan masalah penglihatan, tetapi dapat membantu mendiagnosis sindrom Alport.
• Lubang makula di mana terdapat penipisan atau pecah di makula. Makula adalah bahagian retina yang menjadikan penglihatan pusat menjadi lebih tajam dan terperinci. Lubang makula menyebabkan penglihatan pusat kabur atau terdistorsi.

Penyedia penjagaan kesihatan akan memeriksa anda dan bertanya mengenai gejala anda.

Ujian berikut mungkin dilakukan:

• BUN dan serum kreatinin
• Kiraan darah lengkap
• Biopsi ginjal
• Urinalisis

Sekiranya pembekal anda mengesyaki anda menghidapi sindrom Alport, anda juga mungkin akan menjalani ujian penglihatan dan pendengaran.

Matlamat rawatan merangkumi pemantauan dan pengawalan penyakit dan merawat gejala.

Pembekal anda boleh mengesyorkan salah satu perkara berikut:

• Makanan yang membatasi garam, cecair, dan kalium
• Ubat untuk mengawal tekanan darah tinggi

Penyakit buah pinggang diuruskan oleh:

• Mengambil ubat untuk melambatkan kerosakan buah pinggang
• Makanan yang membatasi garam, cecair, dan protein

Kehilangan pendengaran dapat diatasi dengan alat bantu pendengaran. Masalah mata dirawat mengikut keperluan. Contohnya, lensa yang tidak normal kerana lenticonus atau katarak boleh diganti.

Kaunseling genetik mungkin disyorkan kerana gangguan itu diwarisi.

Sumber-sumber ini memberikan lebih banyak maklumat mengenai sindrom Alport:

• Yayasan Sindrom Alport - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• Yayasan Ginjal Negara - www.kidney.org/atoz/content/alport
• Organisasi Kebangsaan untuk Gangguan Rare - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Wanita biasanya mempunyai jangka hayat yang normal tanpa tanda-tanda penyakit kecuali darah dalam air kencing. Dalam kes yang jarang berlaku, wanita mempunyai tekanan darah tinggi, bengkak, dan pekak saraf sebagai komplikasi kehamilan.

Pada lelaki, pekak, masalah penglihatan, dan penyakit ginjal peringkat akhir kemungkinan pada usia 50 tahun.

Apabila buah pinggang gagal, dialisis atau transplantasi akan diperlukan.

Hubungi janji temu dengan penyedia anda sekiranya:

• Anda mempunyai simptom sindrom Alport
• Anda mempunyai sejarah keluarga sindrom Alport dan anda merancang untuk mempunyai anak
• Keluaran air kencing anda berkurang atau berhenti atau anda melihat darah dalam air kencing anda (ini mungkin merupakan gejala penyakit buah pinggang kronik)

Kesedaran mengenai faktor risiko, seperti riwayat keluarga mengenai gangguan tersebut, memungkinkan keadaan tersebut dapat dikesan lebih awal.

Nefritis keturunan; Hematuria - nefropati - pekak; Nefritis keluarga hemoragik; Pekak keturunan dan nefropati

• Anatomi buah pinggang

Gregory MC. Sindrom Alport dan gangguan yang berkaitan. Dalam: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Primer National Kidney Foundation mengenai Penyakit Ginjal. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 42.

Radhakrishnan J, Appel GB, D'Agati VD. Penyakit glomerular sekunder. Dalam: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner dan Rektor Ginjal. Edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 32.

Rheault MN, Kashtan CE. Sindrom Alport dan sindrom glomerular keluarga yang lain. Dalam: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Nefrologi Klinikal Komprehensif. Edisi ke-6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 46.