Hiperlipidemia gabungan keluarga

Hiperlipidemia gabungan keluarga adalah gangguan yang diturunkan melalui keluarga. Ia menyebabkan trigliserida kolesterol tinggi dan darah tinggi.

Hiperlipidemia gabungan keluarga adalah gangguan genetik yang paling biasa yang meningkatkan lemak darah. Ia boleh menyebabkan serangan jantung awal.

Diabetes, alkoholisme, dan hipotiroidisme menjadikan keadaan lebih teruk. Faktor risiko termasuk sejarah keluarga kolesterol tinggi dan penyakit arteri koronari awal.

Pada tahun-tahun awal, mungkin tidak ada gejala.

Apabila gejala muncul, mereka mungkin termasuk:

• Kesakitan dada (angina) atau tanda-tanda penyakit arteri koronari lain mungkin terdapat pada usia muda.
• Kekejangan salah satu atau kedua-dua betis ketika berjalan.
• Luka di jari kaki yang tidak sembuh.
• Gejala seperti strok secara tiba-tiba, seperti masalah bercakap, terkulai pada satu sisi wajah, kelemahan lengan atau kaki, dan kehilangan keseimbangan.

Orang dengan keadaan ini mungkin mengalami kadar kolesterol tinggi atau trigliserida yang tinggi ketika remaja. Keadaan itu juga mungkin didiagnosis ketika orang berusia 20-an dan 30-an. Tahapnya tetap tinggi sepanjang hayat. Mereka yang mempunyai hiperlipidemia gabungan keluarga mempunyai peningkatan risiko penyakit arteri koronari awal dan serangan jantung. Mereka juga mempunyai kadar obesiti yang lebih tinggi dan cenderung mengalami intoleransi glukosa.

Ujian darah akan dilakukan untuk memeriksa tahap kolesterol dan trigliserida anda. Ujian akan menunjukkan:

• Peningkatan kolesterol LDL
• Menurunkan kolesterol HDL
• Trigliserida meningkat
• Peningkatan apolipoprotein B100

Ujian genetik tersedia untuk satu jenis hiperlipidemia gabungan keluarga.

Matlamat rawatan adalah untuk mengurangkan risiko penyakit jantung aterosklerotik.

PERUBAHAN HIDUP

Langkah pertama adalah menukar apa yang anda makan. Sebilangan besar masa, anda akan mencuba perubahan diet selama beberapa bulan sebelum doktor anda mengesyorkan ubat. Perubahan diet termasuk menurunkan jumlah lemak tepu dan gula halus.

Berikut adalah beberapa perubahan yang boleh anda buat:

• Makan lebih sedikit daging lembu, ayam, daging babi, dan domba
• Menggantikan produk tenusu rendah lemak untuk yang penuh lemak
• Elakkan kuki bungkus dan makanan bakar yang mengandungi lemak trans
• Kurangkan kolesterol yang anda makan dengan menghadkan kuning telur dan daging organ

Kaunseling sering dianjurkan untuk menolong orang membuat perubahan pada tabiat makan mereka. Berat badan dan senaman yang teratur juga dapat membantu menurunkan kadar kolesterol anda.

UBAT-UBATAN

Sekiranya perubahan gaya hidup tidak mengubah tahap kolesterol anda cukup, atau anda berisiko sangat tinggi untuk penyakit jantung aterosklerotik, penyedia penjagaan kesihatan anda mungkin mengesyorkan agar anda mengambil ubat. Terdapat beberapa jenis ubat untuk membantu menurunkan kadar kolesterol darah.

Ubat ini berfungsi dengan pelbagai cara untuk membantu anda mencapai tahap lipid yang sihat. Ada yang lebih baik menurunkan kolesterol LDL, ada yang lebih baik menurunkan trigliserida, sementara yang lain membantu meningkatkan kolesterol HDL.

Ubat yang paling biasa digunakan, dan paling berkesan untuk merawat kolesterol LDL tinggi dipanggil statin. Mereka termasuk lovastatin (Mevacor), pravastatin (Pravachol), simvastatin (Zocor), fluvastatin (Lescol), atorvastatin (Lipitor), rosuvastatin (Crestor), dan pitivastatin (Livalo).

Ubat penurun kolesterol lain termasuk:

• Resin pengasing asid hempedu.
• Ezetimibe.
• Fibrate (seperti gemfibrozil dan fenofibrate).
• Asid nikotinik.
• Inhibitor PCSK9, seperti alirocumab (Praluent) dan evolocumab (Repatha) Ini mewakili kelas ubat yang lebih baru untuk merawat kolesterol tinggi.

Seberapa baik anda bergantung pada:

• Seberapa awal keadaan didiagnosis
• Semasa anda memulakan rawatan
• Sejauh mana anda mengikuti rancangan rawatan anda

Tanpa rawatan, serangan jantung atau strok boleh menyebabkan kematian awal.

Walaupun dengan ubat-ubatan, beberapa orang mungkin terus mempunyai tahap lipid tinggi yang meningkatkan risiko serangan jantung.

Komplikasi boleh merangkumi:

• Penyakit jantung aterosklerotik awal
• Serangan jantung
• Pukulan

Dapatkan rawatan perubatan dengan segera sekiranya anda mengalami sakit dada atau tanda amaran lain mengenai serangan jantung.

Hubungi pembekal anda jika anda mempunyai sejarah peribadi atau keluarga yang mempunyai tahap kolesterol tinggi.

Diet yang rendah kolesterol dan lemak jenuh dapat membantu mengawal kadar LDL pada orang yang berisiko tinggi.

Sekiranya seseorang dalam keluarga anda mempunyai keadaan ini, anda mungkin ingin mempertimbangkan pemeriksaan genetik untuk diri sendiri atau anak-anak anda. Kadang-kadang, kanak-kanak yang lebih muda mungkin mempunyai hiperlipidemia ringan.

Penting untuk mengawal faktor risiko lain untuk serangan jantung awal, seperti merokok.

Hiperlipidemia jenis lipoprotein berganda

• Penyumbatan arteri koronari
• Diet sihat

Genest J, Libby P. Gangguan lipoprotein dan penyakit kardiovaskular. Dalam: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Penyakit Jantung Braunwald: Buku Teks Perubatan Kardiovaskular. Edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 48.

Robinson JG. Gangguan metabolisme lipid. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 195.