Demam Mediterranean keluarga

Demam Mediterranean Familial (FMF) adalah penyakit yang jarang diturunkan melalui keluarga (diwarisi). Ia melibatkan demam dan keradangan berulang yang sering mempengaruhi lapisan perut, dada, atau sendi.

FMF paling sering disebabkan oleh mutasi pada gen bernama MEFV. Gen ini menghasilkan protein yang terlibat dalam mengawal keradangan. Penyakit ini hanya muncul pada orang yang menerima dua salinan gen yang diubah, satu dari setiap ibu bapa. Ini dipanggil resesif autosom.

FMF paling kerap mempengaruhi orang keturunan Mediterranean. Ini termasuk Yahudi, Armenia, dan Arab bukan Ashkenazi (Sephardic). Orang dari kumpulan etnik lain juga boleh terjejas.

Gejala biasanya bermula antara usia 5 dan 15 tahun. Keradangan pada lapisan rongga perut, rongga dada, kulit, atau sendi berlaku bersama dengan demam tinggi yang biasanya memuncak dalam 12 hingga 24 jam. Serangan mungkin berbeza dalam tahap keparahan gejala. Orang biasanya bebas gejala antara serangan.

Gejala mungkin merangkumi episod berulang:

• Sakit perut
• Sakit dada yang tajam dan bertambah teruk semasa menarik nafas
• Demam atau menggigil dan demam
• Sakit sendi
• Luka kulit (luka) yang berwarna merah dan bengkak dan berdiameter antara 5 hingga 20 cm

Sekiranya ujian genetik menunjukkan bahawa anda mempunyai MEFV mutasi gen dan gejala anda sesuai dengan corak khas, diagnosis hampir pasti. Ujian makmal atau sinar-X dapat mengesampingkan kemungkinan penyakit lain untuk membantu membuat diagnosis.

Tahap ujian darah tertentu mungkin lebih tinggi daripada biasa ketika dilakukan semasa serangan. Ujian mungkin merangkumi:

• Kiraan darah lengkap (CBC) yang merangkumi jumlah sel darah putih
• Protein C-reaktif untuk memeriksa keradangan
• Kadar pemendapan eritrosit (ESR) untuk memeriksa keradangan
• Ujian fibrinogen untuk memeriksa pembekuan darah

Matlamat rawatan untuk FMF adalah untuk mengawal gejala. Colchicine, ubat yang mengurangkan keradangan, dapat membantu semasa serangan dan dapat mencegah serangan selanjutnya. Ia juga dapat membantu mencegah komplikasi serius yang disebut amiloidosis sistemik, yang biasa terjadi pada orang dengan FMF.

NSAID boleh digunakan untuk merawat demam dan kesakitan.

Tidak ada penawar yang diketahui untuk FMF. Sebilangan besar orang terus melakukan serangan, tetapi jumlah dan keparahan serangan berbeza dari orang ke orang.

Amyloidosis boleh menyebabkan kerosakan buah pinggang atau tidak dapat menyerap nutrien dari makanan (malabsorpsi). Masalah kesuburan pada wanita dan lelaki dan artritis juga merupakan komplikasi.

Hubungi pembekal anda jika anda atau anak anda mengalami gejala keadaan ini.

Polyserositis paroxysmal keluarga; Peritonitis berkala; Polyserositis berulang; Peritonitis paroxysmal jinak; Penyakit berkala; Demam berkala; FMF

• Pengukuran suhu

Verbsky JW. Sindrom demam berkala keturunan dan penyakit autoinflamasi sistemik lain. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 188.

Shohat M. Demam Mediterranean Familial. Dalam: MP MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, eds. Tinjauan Gene [Internet]. University of Washington, Seattle, WA: 2000 8 Ogos [dikemas kini 2016 15 Dis]. PMID: 20301405 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301405/.