Sindrom Bartter

Sindrom Bartter adalah sekumpulan keadaan jarang yang mempengaruhi buah pinggang.

Terdapat lima kecacatan gen yang diketahui berkaitan dengan sindrom Bartter. Keadaan ini berlaku semasa kelahiran (kongenital).

Keadaan ini disebabkan oleh kecacatan pada kemampuan buah pinggang untuk menyerap semula natrium. Orang yang terkena sindrom Bartter kehilangan terlalu banyak natrium melalui air kencing. Ini menyebabkan kenaikan kadar hormon aldosteron, dan membuat buah pinggang mengeluarkan terlalu banyak kalium dari badan. Ini dikenali sebagai pembaziran kalium.

Keadaan ini juga mengakibatkan keseimbangan asid yang tidak normal dalam darah yang disebut hipokalemik alkalosis, yang menyebabkan terlalu banyak kalsium dalam air kencing.

Penyakit ini biasanya berlaku pada zaman kanak-kanak. Gejala termasuk:

• Sembelit
• Kadar kenaikan berat badan jauh lebih rendah daripada kanak-kanak lain yang sama umur dan jantina (kegagalan pertumbuhan)
• Perlu membuang air kecil lebih kerap daripada biasa (kekerapan kencing)
• Tekanan darah rendah
• Batu karang
• Kekejangan otot dan kelemahan

Sindrom Bartter biasanya disyaki apabila ujian darah mendapati tahap kalium rendah dalam darah. Tidak seperti bentuk penyakit buah pinggang yang lain, keadaan ini tidak menyebabkan tekanan darah tinggi. Terdapat kecenderungan tekanan darah rendah. Ujian makmal mungkin menunjukkan:

• Tahap kalium, kalsium, dan klorida yang tinggi dalam air kencing
• Tahap hormon, renin dan aldosteron yang tinggi dalam darah
• Klorida darah rendah
• Alkalosis metabolik

Tanda dan gejala yang sama ini juga boleh berlaku pada orang yang mengambil terlalu banyak diuretik (pil air) atau julap. Ujian air kencing boleh dilakukan untuk menolak sebab-sebab lain.

Ultrasound buah pinggang mungkin dilakukan.

Sindrom Bartter dirawat dengan memakan makanan yang kaya dengan kalium atau mengambil makanan tambahan kalium.

Ramai orang juga memerlukan makanan tambahan garam dan magnesium.Perubatan mungkin diperlukan yang menyekat keupayaan buah pinggang untuk menyingkirkan kalium. Dadah tinggi ubat anti-radang nonsteroid (NSAID) juga boleh digunakan.

Bayi yang mengalami kegagalan pertumbuhan yang teruk boleh tumbuh normal dengan rawatan. Lama kelamaan, sebilangan orang yang menghidapnya akan mengalami kegagalan buah pinggang.

Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan anda sekiranya anak anda:

• Mengalami kekejangan otot
• Tidak berkembang dengan baik
• Kerap membuang air kecil

Pembaziran kalium; Nefropati yang membuang garam

• Ujian tahap aldosteron

Dixon BP. Kelainan pengangkutan tubular yang diwarisi: Sindrom Bartter. Dalam: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 549.1

Guay-Woodford LM. Nefropati keturunan dan kelainan perkembangan saluran kencing. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 119.

Gunung DB. Gangguan keseimbangan kalium. Dalam: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner dan Rektor Ginjal. Edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 17.