Sindrom Peutz-Jeghers

Sindrom Peutz-Jeghers (PJS) adalah gangguan yang jarang berlaku di mana pertumbuhan yang disebut polip terbentuk di usus. Seseorang dengan PJS mempunyai risiko tinggi untuk menghidap barah tertentu.

Tidak diketahui berapa banyak orang yang terkena PJS. Walau bagaimanapun, Institut Kesihatan Nasional menganggarkan bahawa ia mempengaruhi sekitar 1 dari 25.000 hingga 300.000 kelahiran.

PJS disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut STK11 (sebelumnya dikenali sebagai LKB1). Terdapat dua cara PJS dapat diwarisi:

• PJS keluarga diwarisi melalui keluarga sebagai sifat dominan autosomal. Ini bermaksud jika salah seorang ibu bapa anda mempunyai PJS jenis ini, anda mempunyai peluang 50% untuk mewarisi gen dan menghidap penyakit ini.
• PJS spontan tidak diwarisi daripada ibu bapa. Mutasi gen berlaku dengan sendirinya. Sebaik sahaja seseorang melakukan perubahan genetik, anak mereka mempunyai peluang 50% untuk mewarisinya.

Gejala PJS adalah:

• Tompok kecoklatan atau kelabu kebiruan pada bibir, gusi, lapisan dalam mulut, dan kulit
• Jari atau jari kelingking
• Sakit kram di bahagian perut
• Jeragat gelap di dan sekitar bibir kanak-kanak
• Darah di dalam najis yang dapat dilihat dengan mata kasar (kadang-kadang)
• Muntah

Polip berkembang terutamanya di usus kecil, tetapi juga di usus besar (usus besar). Pemeriksaan kolon yang disebut kolonoskopi akan menunjukkan polip usus besar. Usus kecil dinilai dengan dua cara. Salah satunya adalah sinar-x barium (siri usus kecil). Yang lain adalah endoskopi kapsul, di mana kamera kecil ditelan dan kemudian mengambil banyak gambar ketika bergerak melalui usus kecil.

Peperiksaan tambahan mungkin menunjukkan:

• Bahagian usus dilipat pada dirinya sendiri (intussusception)
• Tumor jinak (bukan kanker) di hidung, saluran udara, ureter, atau pundi kencing

Ujian makmal boleh merangkumi:

• Kiraan darah lengkap (CBC) - boleh mendedahkan anemia
• Ujian genetik
• Najis najis, untuk mencari darah dalam najis
• Kapasiti pengikatan besi (TIBC) - mungkin dikaitkan dengan anemia kekurangan zat besi

Pembedahan mungkin diperlukan untuk menghilangkan polip yang menyebabkan masalah jangka panjang. Makanan tambahan zat besi membantu mengatasi kehilangan darah.

Orang dengan keadaan ini harus dipantau oleh penyedia perkhidmatan kesihatan dan diperiksa secara berkala untuk perubahan polip barah.

Sumber berikut dapat memberikan lebih banyak maklumat mengenai PJS:

• Pertubuhan Kebangsaan untuk Gangguan Rare (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• Rujukan Rumah Genetik NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Mungkin ada risiko tinggi untuk polip ini menjadi barah. Beberapa kajian mengaitkan PJS dengan barah saluran gastrousus, paru-paru, payudara, rahim, dan ovari.

Komplikasi boleh merangkumi:

• Intussusception
• Polip yang membawa kepada barah
• Kista ovari
• Sejenis tumor ovari yang disebut tumor tali pusat seks

Meminta janji temu dengan pembekal anda jika anda atau anak anda mempunyai simptom keadaan ini. Sakit perut yang teruk mungkin merupakan tanda keadaan kecemasan seperti intussusception.

Kaunseling genetik disyorkan jika anda merancang untuk mempunyai anak dan mempunyai sejarah keluarga mengenai keadaan ini.

PJS

• Organ sistem pencernaan

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Sindrom Peutz-Jeghers. Dalam: MP MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds.Tinjauan Gene. Seattle, WA: Universiti Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Dikemas kini pada 14 Julai 2016. Diakses pada 5 November 2019.

Wendel D, Murray KF. Tumor saluran pencernaan. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 372.