Atrofi Otot Tunjang

Kandungan

• Ringkasan
• Apa itu atrofi otot tulang belakang (SMA)?
• Apakah jenis atrofi otot tulang belakang (SMA) dan apa simptomnya?
• Apa yang menyebabkan atrofi otot tulang belakang (SMA)?
• Bagaimana atrofi otot tulang belakang (SMA) didiagnosis?
• Apakah rawatan untuk atrofi otot tulang belakang (SMA)?

Ringkasan

Apa itu atrofi otot tulang belakang (SMA)?

Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah sekumpulan penyakit genetik yang merosakkan dan membunuh neuron motorik. Neuron motor adalah sejenis sel saraf di saraf tunjang dan bahagian bawah otak. Mereka mengawal pergerakan di lengan, kaki, muka, dada, tekak, dan lidah anda.

Semasa neuron motor mati, otot anda mula lemah dan atrofi (hilang). Kerosakan otot bertambah buruk dari masa ke masa dan boleh mempengaruhi bercakap, berjalan, menelan, dan bernafas.

Apakah jenis atrofi otot tulang belakang (SMA) dan apa simptomnya?

Terdapat pelbagai jenis SMA. Mereka berdasarkan seberapa serius penyakit ini dan ketika gejala bermula:

• Taip l juga disebut penyakit Werdnig-Hoffman atau SMA infantile-onset. Ia adalah jenis yang paling teruk. Ia juga yang paling biasa. Bayi dengan jenis ini biasanya menunjukkan tanda-tanda penyakit sebelum berumur 6 bulan. Dalam kes yang lebih teruk, tanda-tanda muncul sebelum atau sesudah kelahiran (Jenis 0 atau 1A). Bayi mungkin menghadapi masalah menelan dan bernafas dan mungkin tidak banyak bergerak. Mereka mengalami pemendekan otot atau tendon yang kronik (disebut kontraktur). Mereka biasanya tidak boleh duduk tanpa bantuan. Tanpa rawatan, banyak kanak-kanak dengan jenis ini akan mati sebelum berumur 2 tahun.
• Taip ll adalah jenis SMA sederhana hingga teruk. Ia biasanya diperhatikan antara usia 6 dan 18 bulan. Sebilangan besar kanak-kanak dengan jenis ini boleh duduk tanpa sokongan tetapi tidak boleh berdiri atau berjalan tanpa bantuan. Mereka juga mungkin mengalami masalah bernafas. Mereka biasanya boleh hidup hingga remaja atau dewasa muda.
• Taip lll juga disebut penyakit Kugelberg-Welander. Ini adalah jenis paling ringan yang mempengaruhi kanak-kanak. Tanda-tanda penyakit biasanya muncul selepas usia 18 bulan. Anak-anak dengan jenis ini boleh berjalan sendiri tetapi mungkin menghadapi masalah berlari, bangun dari kerusi, atau menaiki tangga. Mereka juga mungkin mengalami scoliosis (kelengkungan tulang belakang), kontraktur, dan jangkitan pernafasan.Dengan rawatan, kebanyakan kanak-kanak dengan jenis ini akan mempunyai jangka hayat yang normal.
• Jenis IV jarang berlaku dan sering ringan. Selalunya menyebabkan simptom setelah berumur 21 tahun. Gejalanya termasuk kelemahan otot kaki ringan hingga sederhana, gegaran, dan masalah pernafasan ringan. Gejala perlahan-lahan bertambah buruk dari masa ke masa. Orang dengan SMA jenis ini mempunyai jangka hayat yang normal.

Apa yang menyebabkan atrofi otot tulang belakang (SMA)?

Sebilangan besar jenis SMA disebabkan oleh perubahan gen SMN1. Gen ini bertanggungjawab untuk membuat protein yang diperlukan oleh neuron motor untuk sihat dan berfungsi. Tetapi apabila sebahagian daripada gen SMN1 hilang atau tidak normal, tidak ada cukup protein untuk neuron motor. Ini menyebabkan neuron motor mati.

Kebanyakan orang mempunyai dua salinan gen SM1 - satu dari setiap ibu bapa. SMA biasanya hanya berlaku apabila kedua-dua salinan mempunyai gen yang berubah. Sekiranya hanya satu salinan yang berubah, biasanya tidak ada gejala. Tetapi gen itu dapat diturunkan dari ibu bapa ke anak.

Sebilangan jenis SMA yang kurang biasa mungkin disebabkan oleh perubahan gen lain.

Bagaimana atrofi otot tulang belakang (SMA) didiagnosis?

Penyedia penjagaan kesihatan anda mungkin menggunakan banyak alat untuk mendiagnosis SMA:

• Ujian fizikal
• Sejarah perubatan, termasuk bertanya mengenai sejarah keluarga
• Ujian genetik untuk memeriksa perubahan gen yang menyebabkan SMA
• Kajian elektromiografi dan konduksi saraf dan biopsi otot mungkin dilakukan, terutamanya jika tidak ada perubahan gen yang dijumpai

Ibu bapa yang mempunyai sejarah keluarga SMA mungkin ingin melakukan ujian pranatal untuk memeriksa apakah bayi mereka mengalami perubahan gen SMN1. Amniosentesis atau dalam beberapa kes sampling vili chorionic (CVS) digunakan untuk mendapatkan sampel untuk diuji.

Di beberapa negeri, ujian genetik untuk SMA adalah sebahagian daripada ujian saringan bayi yang baru lahir.

Apakah rawatan untuk atrofi otot tulang belakang (SMA)?

Tidak ada penawar untuk SMA. Rawatan dapat membantu menguruskan gejala dan mencegah komplikasi. Mereka mungkin termasuk

• Ubat untuk membantu tubuh menghasilkan lebih banyak protein yang diperlukan oleh neuron motor
• Terapi gen untuk kanak-kanak di bawah umur 2 tahun
• Terapi fizikal, pekerjaan, dan pemulihan untuk membantu memperbaiki postur dan pergerakan sendi. Terapi ini juga dapat meningkatkan aliran darah dan melambatkan kelemahan otot dan atrofi. Beberapa orang mungkin juga memerlukan terapi untuk masalah bercakap, mengunyah, dan menelan.
• Peranti bantu seperti penyokong atau pendakap, ortotik, alat sintesis ucapan, dan kerusi roda untuk membantu orang kekal lebih bebas
• Pemakanan yang baik dan diet seimbang untuk membantu mengekalkan berat badan dan kekuatan. Sebilangan orang mungkin memerlukan tabung makan untuk mendapatkan nutrien yang mereka perlukan.
• Sokongan pernafasan untuk orang yang mempunyai kelemahan otot di leher, tekak, dan dada. Sokongan ini boleh merangkumi alat untuk membantu bernafas pada siang hari dan untuk mengelakkan apnea tidur pada waktu malam. Sebilangan orang mungkin perlu menggunakan ventilator.

NIH: Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok