Pemeriksaan Berurutan: Adakah Bayi Saya Sihat?

Kandungan

• Pengenalan
• Bagaimana ujian saringan berurutan berfungsi?
• Ujian darah
• Ultrasound
• Apakah ujian saringan berurutan?
• Sejauh mana konklusifnya ujian saringan berurutan?
• Keputusan ujian
• Hasil positif
• Hasil negatif
• Langkah seterusnya
• S:
• J:

Pengenalan

Pemeriksaan berurutan adalah satu siri ujian yang mungkin disarankan oleh doktor anda untuk memeriksa kecacatan tiub saraf dan kelainan genetik. Ia melibatkan dua ujian darah dan ultrasound.

Semasa anda hamil, hormon dan protein yang dihasilkan bayi anda dapat masuk kembali ke dalam darah anda. Tubuh anda juga mula menghasilkan hormon dan protein tambahan untuk menyokong pertumbuhan bayi anda. Sekiranya tahap ini menjadi tidak normal, mereka dapat menunjukkan kemungkinan adanya kelainan dengan pertumbuhan bayi anda.

Pemeriksaan berurutan dapat menguji kemungkinan kecacatan tiub saraf terbuka. Contoh kecacatan ini termasuk spina bifida dan anencephaly, apabila otak dan tengkorak tidak terbentuk dengan betul.

Pemeriksaan juga dapat mengesan sindrom Down dan trisomi 18, dua kelainan kromosom.

Bagaimana ujian saringan berurutan berfungsi?

Ujian saringan berurutan melibatkan dua bahagian: ujian darah dan ultrasound.

Ujian darah

Doktor akan mengambil dua ujian darah untuk pemeriksaan berurutan. Yang pertama adalah antara minggu 11 dan 13 kehamilan anda. Yang kedua biasanya dilakukan antara minggu 15 dan 18. Tetapi sebilangan doktor boleh melakukan ujian selewat-lewatnya 21 minggu.

Menguji darah ibu pada trimester pertama dan kedua dapat memberikan ketepatan yang lebih besar.

Ultrasound

Mesin ultrasound menghantar gelombang bunyi yang menghantar panjang gelombang yang membolehkan mesin menghasilkan gambar bayi anda. Seorang doktor akan melakukan ultrasound antara minggu ke-11 hingga 13. Fokus adalah pada ruang yang berisi cecair di bahagian belakang leher bayi anda. Doktor anda mencari ketelusan nuchal.

Doktor tahu bahawa bayi dengan kelainan genetik seperti sindrom Down sering kali mempunyai penumpukan ruang cecair yang lebih besar di leher mereka semasa trimester pertama. Pemeriksaan tanpa invasif ini bukanlah diagnosis yang pasti, tetapi mengukur ketelusan nuchal dapat menyokong maklumat lain dari ujian darah.

Kadang kala bayi anda tidak berada dalam kedudukan yang baik untuk pemeriksaan. Sekiranya ini berlaku, doktor anda akan meminta anda kembali pada waktu yang lain untuk mencuba ultrasound sekali lagi.

Apakah ujian saringan berurutan?

Ujian darah pertama dalam pemeriksaan berurutan mengukur protein plasma yang berkaitan dengan kehamilan (PAPP-A). Pada trimester pertama, doktor mengaitkan tahap PAPP-A yang rendah dengan risiko kecacatan tiub saraf yang lebih besar.

Seorang pekerja makmal akan menganalisis hasilnya dengan menggunakan hasil PAPP-A, ditambah dengan ukuran tembus nuchal untuk menentukan risiko wanita.

Ujian darah kedua mengukur perkara berikut.

• Alpha-Fetoprotein (AFP): Hati bayi kebanyakannya mengeluarkan protein ini yang masuk ke dalam darah ibu. Tahap AFP yang terlalu tinggi dan terlalu rendah telah dikaitkan dengan kecacatan kelahiran.
• Estriol (uE3): Estriol adalah hormon peredaran darah tertinggi dalam darah wanita semasa dia hamil. Tahap rendah hormon ini dikaitkan dengan peningkatan risiko sindrom Down dan trisomi 18.
• hCG: Gonadotropin korionik manusia (hCG) juga dikenali sebagai "hormon kehamilan." Tubuh biasanya menghasilkan lebih sedikit hormon ini pada trimester kedua daripada yang pertama. Tahap tinggi hCG dikaitkan dengan sindrom Down, tetapi ada sebab lain mengapa tahap tinggi. Tahap rendah dikaitkan dengan trisomi 18.
• Inhibin: Doktor tidak mengetahui dengan tepat peranan protein ini dalam kehamilan. Tetapi mereka tahu bahawa ini meningkatkan kebolehpercayaan ujian saringan berurutan. Tahap tinggi dikaitkan dengan sindrom Down sementara tahap rendah dikaitkan dengan trisomi 18.

Setiap makmal menggunakan nombor yang berbeza untuk menentukan tahap tinggi dan rendah untuk ujian ini. Biasanya, hasilnya boleh didapati dalam beberapa hari. Doktor anda harus memberi anda laporan yang menerangkan hasil masing-masing.

Sejauh mana konklusifnya ujian saringan berurutan?

Ujian saringan berurutan tidak selalu mengesan setiap kelainan genetik. Ketepatan ujian bergantung pada hasil pemeriksaan, serta kemahiran doktor melakukan ultrasound.

Ujian saringan berurutan mengesan:

• Sindrom Down pada 9 daripada 10 bayi yang diuji
• spina bifida dalam 8 daripada 10 bayi yang diuji
• trisomi 18 dalam 8 daripada 10 bayi yang diuji

Hasil pemeriksaan berurutan adalah cara untuk memberi isyarat bahawa mungkin ada kelainan genetik pada bayi anda. Doktor anda harus mengesyorkan ujian lain untuk mengesahkan diagnosis.

Keputusan ujian

Hasil positif

Dianggarkan 1 dari 100 wanita akan mendapat keputusan ujian positif (tidak normal) selepas ujian darah pertama. Ini adalah ketika protein yang diukur dalam darah lebih tinggi daripada potongan skrining. Makmal yang menjalankan ujian saringan akan mengeluarkan laporan kepada doktor anda.

Doktor anda akan membincangkan hasilnya dengan anda dan biasanya mengesyorkan pemeriksaan yang lebih konklusif. Contohnya ialah amniosentesis, yang melibatkan pengambilan sampel cecair ketuban. Satu lagi adalah pengambilan sampel chorionic villus (CVS), yang melibatkan pengambilan sampel kecil tisu plasenta.

Sekiranya ujian darah pertama mempunyai protein yang berada di bawah pemotongan saringan, seorang wanita boleh menjalani ujian berulang pada trimester keduanya. Sekiranya tahap protein telah meningkat selepas ujian kedua, doktor mungkin akan mengesyorkan kaunseling genetik. Mereka mungkin mengesyorkan ujian lebih lanjut, seperti amniosentesis.

Hasil negatif

Hasil ujian negatif bermaksud anda berisiko lebih rendah untuk mengandung bayi dengan keadaan genetik. Ingat, risikonya lebih rendah, tetapi tidak sifar. Doktor anda harus terus memantau bayi anda sepanjang lawatan pranatal anda.

Langkah seterusnya

Pemeriksaan berurutan adalah salah satu daripada beberapa ujian yang dapat membantu anda memahami kemungkinan kelainan genetik pada bayi anda. Sekiranya anda mengharapkan, beberapa langkah tambahan yang dapat anda lakukan termasuk:

• Bercakap dengan doktor anda untuk bertanya sama ada anda boleh mendapat manfaat daripada pemeriksaan berurutan.
• Meminta doktor anda untuk menjelaskan keputusan anda dan menjelaskan sebarang pertanyaan tambahan yang mungkin anda ada.
• Bercakap dengan kaunselor genetik jika keputusan ujian anda positif. Seorang kaunselor dapat menjelaskan lebih lanjut kemungkinan bayi anda dilahirkan dengan kelainan.

Sekiranya anda mempunyai riwayat keluarga sindrom Down atau berisiko meningkat mempunyai bayi dengan kelainan genetik (seperti berumur lebih tua dari 35 tahun), pemeriksaan dapat membantu memberi ketenangan jiwa.

S:

Adakah ujian saringan berurutan standard untuk semua wanita hamil, atau hanya untuk kehamilan berisiko tinggi?

J:

Ujian pranatal boleh ditawarkan kepada semua wanita hamil. Walau bagaimanapun, lebih digalakkan untuk wanita yang berisiko lebih tinggi mempunyai anak dengan kecacatan kelahiran, termasuk wanita berusia 35 tahun ke atas, mereka yang mempunyai riwayat keluarga cacat lahir, wanita dengan diabetes, dan mereka yang terdedah kepada tahap radiasi yang tinggi atau ubat-ubatan tertentu.