Myelofibrosis: apa itu, gejala, sebab dan rawatan

Kandungan

• Gejala myelofibrosis
• Mengapa ia berlaku
• Diagnosis myelofibrosis
• Bagaimana rawatan dilakukan

Myelofibrosis adalah sejenis penyakit yang jarang berlaku yang disebabkan oleh mutasi yang menyebabkan perubahan pada sumsum tulang, yang mengakibatkan gangguan dalam proses percambahan dan pemberian isyarat sel. Sebagai akibat dari mutasi, terdapat peningkatan dalam pengeluaran sel-sel abnormal yang menyebabkan pembentukan parut di sumsum tulang dari masa ke masa.

Kerana percambahan sel yang tidak normal, myelofibrosis adalah sebahagian daripada sekumpulan perubahan hematologi yang dikenali sebagai neoplasia myeloproliferative. Penyakit ini mempunyai evolusi yang perlahan dan, oleh itu, tanda dan gejala hanya muncul pada peringkat penyakit yang lebih maju, namun penting untuk memulakan rawatan sebaik sahaja diagnosis dibuat untuk mencegah perkembangan penyakit dan evolusi untuk leukemia, misalnya.

Rawatan myelofibrosis bergantung pada usia seseorang dan tahap myelofibrosis, dan pemindahan sumsum tulang mungkin diperlukan untuk menyembuhkan orang tersebut, atau penggunaan ubat-ubatan yang membantu melegakan gejala dan mencegah perkembangan penyakit.

Gejala myelofibrosis

Myelofibrosis adalah penyakit yang perlahan-lahan berkembang dan, oleh itu, tidak membawa kepada kemunculan tanda-tanda dan gejala pada peringkat awal penyakit. Gejala biasanya muncul ketika penyakit ini lebih maju, dan mungkin ada:

• Anemia;
• Keletihan dan kelemahan yang berlebihan;
• Sesak nafas;
• Kulit pucat;
• Ketidakselesaan perut;
• Demam;
• Peluh malam;
• Jangkitan yang kerap;
• Berat badan dan selera makan;
• Hati dan limpa yang diperbesar;
• Sakit pada tulang dan sendi.

Oleh kerana penyakit ini berkembang dengan perlahan dan tidak mempunyai gejala, diagnosis sering dibuat ketika orang itu pergi ke doktor untuk menyiasat mengapa mereka sering merasa letih dan, berdasarkan ujian yang dilakukan, adalah mungkin untuk mengesahkan diagnosis.

Penting agar diagnosis dan rawatan dimulai pada tahap awal penyakit untuk mengelakkan evolusi penyakit dan perkembangan komplikasi, seperti evolusi menjadi leukemia akut dan kegagalan organ.

Mengapa ia berlaku

Myelofibrosis berlaku sebagai akibat daripada mutasi yang berlaku dalam DNA dan yang membawa kepada perubahan dalam proses pertumbuhan sel, percambahan dan kematian.Mutasi ini diperoleh, iaitu, ia tidak diwarisi secara genetik dan, oleh itu, anak lelaki yang menghidap myelofibrosis tidak semestinya mempunyai penyakit. Mengikut asalnya, myelofibrosis dapat dikelaskan kepada:

• Myelofibrosis primer, yang tidak mempunyai sebab khusus;
• Myelofibrosis sekunder, yang merupakan hasil evolusi penyakit lain seperti barah metastatik dan trombositemia penting.

Kira-kira 50% kes myelofibrosis positif untuk mutasi pada gen Janus Kinase (JAK 2), yang disebut JAK2 V617F, di mana, kerana mutasi pada gen ini, terdapat perubahan dalam proses isyarat sel, yang mengakibatkan dalam ciri penemuan makmal penyakit ini. Di samping itu, didapati bahawa orang dengan myelofibrosis juga mengalami mutasi gen MPL, yang juga terkait dengan perubahan dalam proses percambahan sel.

Diagnosis myelofibrosis

Diagnosis myelofibrosis dibuat oleh ahli hematologi atau ahli onkologi melalui penilaian tanda-tanda dan gejala yang ditunjukkan oleh orang tersebut dan hasil ujian yang diminta, terutamanya ujian darah dan ujian molekul untuk mengenal pasti mutasi yang berkaitan dengan penyakit ini.

Semasa penilaian simptom dan pemeriksaan fizikal, doktor juga dapat melihat splenomegali yang teraba, yang sesuai dengan pembesaran limpa, yang merupakan organ yang bertanggungjawab untuk pemusnahan dan pengeluaran sel darah, serta sumsum tulang. Walau bagaimanapun, seperti pada myelofibrosis sumsum tulang terganggu, kelebihan limpa berakhir, menyebabkan pembesarannya.

Kiraan darah orang dengan myelofibrosis mempunyai beberapa perubahan yang membenarkan gejala yang ditunjukkan oleh orang tersebut dan menunjukkan masalah pada sumsum tulang, seperti peningkatan jumlah leukosit dan platelet, kehadiran platelet gergasi, penurunan jumlahnya sel darah merah, peningkatan jumlah eritroblas, yang merupakan sel darah merah yang belum matang, dan adanya dacryocytes, yang merupakan sel darah merah dalam bentuk penurunan dan yang biasanya kelihatan beredar dalam darah apabila ada perubahan saraf tunjang. Ketahui lebih lanjut mengenai dacryocytes.

Sebagai tambahan kepada jumlah darah, pemeriksaan myelogram dan molekul dilakukan untuk mengesahkan diagnosis. Myelogram bertujuan untuk mengenal pasti tanda-tanda yang menunjukkan bahawa sumsum tulang terganggu, di mana terdapat tanda-tanda yang menunjukkan fibrosis, hiperselularitas, sel yang lebih matang di sumsum tulang dan peningkatan jumlah megakaryocytes, yang merupakan sel pendahulu untuk platelet . Myelogram adalah ujian invasif dan, untuk dilakukan, perlu dilakukan anestesia lokal, kerana jarum tebal yang mampu mencapai bahagian dalaman tulang dan mengumpulkan bahan sumsum tulang digunakan. Fahami bagaimana myelogram dibuat.

Diagnosis molekul dibuat untuk mengesahkan penyakit ini dengan mengenal pasti mutasi JAK2 V617F dan MPL, yang menunjukkan adanya myelofibrosis.

Bagaimana rawatan dilakukan

Rawatan myelofibrosis boleh berbeza-beza mengikut keparahan penyakit dan usia orang tersebut, dan dalam beberapa kes penggunaan ubat perencat JAK mungkin disarankan, mencegah perkembangan penyakit dan menghilangkan gejala.

Dalam kes berisiko menengah dan tinggi, transplantasi sumsum tulang disyorkan untuk mempromosikan aktiviti sumsum tulang yang betul dan, oleh itu, adalah mungkin untuk mendorong peningkatan. Walaupun merupakan jenis rawatan yang dapat mempromosikan penyembuhan myelofibrosis, pemindahan sumsum tulang cukup agresif dan dikaitkan dengan beberapa komplikasi. Lihat lebih lanjut mengenai pemindahan dan komplikasi sumsum tulang.