Diabetes Nefrogenik Insipidus (NDI)

Kandungan

• Apa itu diabetes nephrogenic insipidus?
• Apakah simptom diabetes nefrogenik insipidus?
• Gejala pada bayi
• Gejala pada kanak-kanak kecil
• Gejala pada kanak-kanak yang lebih tua
• Gejala pada orang dewasa
• Apa yang menyebabkan diabetes nefrogenik insipidus?
• Jenis diabetes nefrogenik insipidus
• Memperolehi NDI
• NDI genetik
• Bagaimana diabetes insipidus nefrogenik didiagnosis?
• Bagaimana diabetes insipidus nefrogenik dirawat?
• Perubahan diet
• Ubat-ubatan
• Desmopressin
• Diuretik dan ubat anti-radang nonsteroid (NSAID)
• Diuretik
• NSAID
• Apakah pandangannya?

Apa itu diabetes nephrogenic insipidus?

Nefrogenik diabetes insipidus (NDI) adalah gangguan yang jarang berlaku yang berlaku apabila buah pinggang tidak dapat menumpukan air kencing. Pada kebanyakan orang, tubuh mengimbangi cecair yang anda minum dengan jumlah air kencing yang anda keluarkan, atau mengeluarkan, dari badan anda. Walau bagaimanapun, orang yang menghidap NDI menghasilkan air kencing yang berlebihan. Ini adalah keadaan yang dikenali sebagai polyuria dan menyebabkan rasa dahaga yang tidak puas, atau polydipsia.

NDI berlaku apabila keseimbangan antara pengambilan cecair dan perkumuhan air kencing terganggu. NDI boleh menyebabkan dehidrasi, antara komplikasi lain, jadi penting untuk berbincang dengan doktor jika anda mengalami gejala. NDI boleh membawa maut jika anda tidak mendapatkan rawatan. Semakin awal anda mendapat diagnosis, semakin baik pandangan anda.

NDI tidak berkaitan dengan diabetes mellitus, yang lebih dikenali sebagai diabetes.

Apakah simptom diabetes nefrogenik insipidus?

Gejala NDI berbeza mengikut usia. Bayi terjejas teruk, tetapi gejalanya boleh menyerupai banyak gangguan lain. Seiring usia kanak-kanak, gejala menjadi lebih dikenali. Sekiranya diagnosis tidak dibuat, gejalanya boleh menjadi cukup teruk sehingga mengancam nyawa. Anda mesti berjumpa doktor secepat mungkin jika anda mengalami gejala NDI.

Gejala pada bayi

Gejala pada bayi boleh merangkumi:

• lampin basah yang berlebihan
• muntah
• demam berulang yang tidak diketahui sebabnya
• sembelit

Gejala pada kanak-kanak kecil

Gejala pada kanak-kanak kecil boleh merangkumi:

• selimut
• kesukaran dalam latihan tandas
• kegagalan untuk berkembang maju
• kekeliruan mental akibat dehidrasi

Gejala pada kanak-kanak yang lebih tua

Kanak-kanak dan remaja yang lebih tua dapat menunjukkan gejala yang merangkumi:

• pengeluaran air kencing yang tinggi
• gangguan tidur dan keletihan akibat membuang air kecil pada waktu malam
• berat badan rendah kerana memilih air daripada makanan
• kegagalan untuk berkembang maju

Gejala pada orang dewasa

Gejala yang paling biasa dialami oleh orang dewasa termasuk:

• dahaga berlebihan
• kencing berlebihan
• kerap membuang air kecil pada waktu malam

Gejala jarang dan berpotensi membawa maut termasuk kejutan hipovolemik dan kejang hipernatremik.

Kejutan hipovolemik boleh berlaku apabila dehidrasi yang teruk mengakibatkan darah anda tidak mencukupi untuk mengepam.Keadaan ini boleh mengakibatkan kematian sekiranya anda tidak mendapatkan rawatan.

Kejang hipernatremik berlaku apabila terdapat kadar natrium dalam darah yang sangat tinggi kerana kekurangan air di dalam badan. Keadaan ini boleh mengakibatkan kematian sekiranya anda tidak mendapatkan rawatan.

Apa yang menyebabkan diabetes nefrogenik insipidus?

Keseimbangan antara pengambilan cairan dan perkumuhan air kencing di dalam badan diatur oleh hormon yang disebut vasopressin, atau hormon antidiuretik (ADH). Apabila pengambilan cecair rendah, tahap ADH badan meningkat dan memberi isyarat kepada buah pinggang untuk membuang air kecil. Sebaliknya, apabila pengambilan cecair tinggi, kadar ADH menurun dan menyebabkan buah pinggang membuat lebih banyak air kencing. Sisa dan lebihan air dalam darah disaring melalui buah pinggang, yang kemudian menyimpan sisa cecair, atau air kencing, di dalam pundi kencing.

Apabila ADH tidak berfungsi dengan normal, sama ada kerana keadaan perubatan, ubat-ubatan, atau genetik, ginjal anda tidak menumpukan air kencing anda dengan betul. Ini bermakna anda akan membuang air besar terlalu banyak dari badan anda. Pelbagai faktor boleh mempengaruhi peraturan ADH badan anda dan menyebabkan NDI.

Jenis diabetes nefrogenik insipidus

NDI boleh diperoleh atau genetik, bergantung pada penyebabnya.

Memperolehi NDI

Memperolehi NDI hasil dari penggunaan ubat-ubatan tertentu atau mempunyai keadaan perubatan tertentu. Sebilangan besar bentuk NDI yang diperoleh berpunca dari penggunaan ubat. Ubat yang boleh menyebabkan NDI yang diperoleh termasuk:

• litium (penggunaan jangka panjang): ubat yang digunakan untuk merawat gangguan bipolar dan keadaan mental yang lain
• demeclocycline: antibiotik
• rifampin: antibiotik yang digunakan untuk merawat batuk kering
• foscarnet: ubat antivirus yang digunakan untuk merawat herpes
• cidofovir: ubat antivirus yang digunakan untuk merawat jangkitan mata pada orang dengan HIV
• ifosfamide: ubat kemoterapi
• ofloxacin: antibiotik yang digunakan untuk merawat jangkitan telinga
• orlistat: ubat penurunan berat badan
• didanosine (Videx): ubat antiretroviral yang digunakan untuk merawat HIV

Keadaan perubatan tertentu yang mempengaruhi mineral dalam badan atau menyebabkan kerosakan organ juga dikaitkan dengan NDI. Keadaan perubatan ini mengganggu fungsi ADH yang normal dan boleh menyebabkan NDI yang diperoleh. Keadaan yang boleh menyebabkan NDI termasuk:

• hiperkalsemia, atau terlalu banyak kalsium dalam darah
• penyakit buah pinggang kronik, yang boleh berlaku disebabkan oleh pelbagai sebab, termasuk tekanan darah tinggi dan diabetes
• penyakit ginjal polikistik, iaitu keadaan di mana kista tumbuh di buah pinggang dan boleh menyebabkan penyekat aliran air kencing
• hipokalemia, atau kadar kalium dalam darah yang terlalu rendah

Kehamilan juga merupakan penyebab yang mungkin.

Bentuk ringan juga boleh berlaku pada orang dewasa yang lebih tua, pada mereka yang sakit, dan pada orang dengan penyakit ginjal akut kerana badan tidak dapat memusatkan air kencing juga dalam keadaan ini. NDI yang diperoleh lebih biasa pada orang dewasa daripada pada kanak-kanak.

NDI genetik

NDI genetik berlaku kerana mutasi genetik, yang diturunkan melalui keluarga. Mutasi adalah kesilapan atau kerosakan yang menyebabkan perubahan gen seseorang. Mutasi ini boleh mengganggu fungsi normal ADH.

NDI genetik berlaku disebabkan oleh mutasi pada AVPR2 atau AQP2. Sebanyak 90 peratus kes NDI diwarisi disebabkan oleh mutasi pada gen AVPR2.

Mutasi gen AVPR2 adalah gangguan resesif yang berkaitan dengan X. Ini bermaksud bahawa kecacatan gen berada pada kromosom X. Lelaki hanya mempunyai satu kromosom X. Sekiranya mereka mewarisi kromosom X dengan mutasi gen dari ibu mereka, mereka akan menghidap penyakit ini. Kerana betina mempunyai dua kromosom X, mereka hanya akan mendapat penyakit jika kedua kromosom X mereka memiliki mutasi gen.

Peratusan NDI genetik yang lebih kecil disebabkan oleh mutasi pada gen AQP2, yang boleh menjadi resesif autosom atau dominan. Autosomal resesif bermaksud seseorang mesti menerima salinan gen yang tidak normal dari setiap ibu bapa untuk mengembangkan NDI. Lebih jarang, AQP2 dominan autosom, yang bermaksud bahawa mempunyai satu salinan gen mutan boleh menyebabkan NDI.

NDI genetik cenderung didiagnosis pada kanak-kanak.

Bagaimana diabetes insipidus nefrogenik didiagnosis?

Penting untuk mendapatkan diagnosis awal NDI untuk mencegah komplikasi yang mengancam nyawa. Ujian akan menentukan sama ada buah pinggang anda melakukan tugas yang baik untuk mengekalkan jumlah cecair yang betul di dalam badan anda dengan mengatur jumlah dan kepekatan air kencing anda. Gejala NDI menyukarkan diagnosis pada masa kanak-kanak. Doktor menggunakan ujian air kencing dan darah untuk membantu mereka membuat diagnosis.

Jenis ujian air kencing merangkumi yang berikut:

• Ujian poliuria mengukur pengeluaran air kencing 24 jam dengan pengumpulan langsung.
• Ujian pagi pertama mengukur berat, atau ketumpatan urin, serta bahan kimia yang ada.
• Ujian pengukuran mengukur pH dan kepekatan air kencing, serta kadar protein natrium, kalium, klorida, dan kreatinin.

Ujian lain untuk NDI termasuk:

• MRI untuk menilai ukuran buah pinggang anda dan untuk mencari sebarang kelainan anatomi
• sonografi ginjal untuk mengesampingkan gangguan buah pinggang dan mencari kerosakan jangka panjang
• ujian darah untuk mengukur kadar natrium, kalium, klorida, urea, dan kreatin dalam darah anda

Doktor anda juga boleh mengesyorkan ujian kekurangan air. Hanya pasukan perubatan berpengetahuan yang melakukan ujian ini kerana berpotensi mengancam nyawa. Ujian ini melibatkan menahan diri dari minum air untuk melihat apakah ada perubahan jumlah air kencing yang dikeluarkan.

Bagaimana diabetes insipidus nefrogenik dirawat?

Dalam bentuk NDI yang akut dan diperolehi, rawatan sering tertumpu pada pembetulan penyebab yang mendasari, seperti menghentikan ubat yang menyebabkan NDI. Dalam kes lain, ubat mengatur mekanisme dahaga dan jumlah air kencing yang dikeluarkan.

Perubahan diet

Rawatan pertama adalah perubahan dalam diet. Doktor biasanya akan mencadangkan diet rendah sodium dan rendah protein kepada orang dewasa. Perubahan diet ini akan membantu mengurangkan pengeluaran air kencing.

Ubat-ubatan

Sekiranya perubahan diet tidak membantu mengurangkan pengeluaran air kencing anda, doktor anda boleh mengesyorkan ubat-ubatan:

Desmopressin

Desmopressin adalah bentuk sintetik ADH yang boleh digunakan untuk merawat NDI nongenetik.

Diuretik dan ubat anti-radang nonsteroid (NSAID)

NSAID dan diuretik thiazide dapat membantu merawat NDI. Walau bagaimanapun, kedua-dua ubat tersebut dianggap sebagai penggunaan ubat yang tidak dilabelkan. Penggunaan ubat luar label bermaksud bahawa ubat yang telah disetujui oleh FDA untuk satu tujuan digunakan untuk tujuan lain yang belum disetujui. Walau bagaimanapun, doktor masih boleh menggunakan ubat tersebut untuk tujuan tersebut. Ini kerana FDA mengatur pengujian dan persetujuan ubat, tetapi bukan bagaimana doktor menggunakan ubat untuk merawat pesakitnya. Oleh itu, doktor anda boleh memberi ubat tetapi mereka fikir terbaik untuk penjagaan anda.

Diuretik dan NSAID bertindak dengan mekanisme yang berbeza untuk meningkatkan jumlah natrium dan air yang diserap semula oleh ginjal. Perubahan ini mengurangkan jumlah air kencing.

Diuretik

Diuretik dapat membantu mengatur berapa banyak air yang dikeluarkan dari badan anda dalam air kencing. Diuretik Thiazide bertindak dengan meningkatkan jumlah air dan natrium yang diserap semula oleh ginjal, yang mengurangkan jumlah air kencing.

NSAID

NSAIDS, seperti indomethacin, dapat mengurangkan pengeluaran air kencing pada orang yang menghidap NDI.

Apakah pandangannya?

Kanak-kanak yang menghidap NDI dan tidak mendapat rawatan mungkin tidak membesar dengan baik. Dalam kes yang teruk, mereka mungkin mengalami kelewatan perkembangan dan kecacatan intelektual akibat kekeringan berterusan.

Tanpa rawatan, NDI boleh menyebabkan kematian akibat komplikasi dehidrasi. Prospeknya bagus untuk mereka yang menerima rawatan, dan ubat-ubatan dapat membantu menjaga kesihatan anda.