Karyotyping

Karyotyping adalah ujian untuk memeriksa kromosom dalam sampel sel. Ujian ini dapat membantu mengenal pasti masalah genetik sebagai penyebab gangguan atau penyakit.

Ujian boleh dilakukan di hampir semua tisu, termasuk:

• Cecair ketuban
• Darah
• Sumsum tulang
• Tisu dari organ yang berkembang semasa kehamilan untuk memberi makan bayi yang sedang membesar (plasenta)

Untuk menguji cecair amniotik, amniosentesis dilakukan.

Biopsi sumsum tulang diperlukan untuk mengambil sampel sumsum tulang.

Sampel dimasukkan ke dalam pinggan atau tiub khas dan dibiarkan tumbuh di makmal. Sel kemudian diambil dari sampel baru dan diwarnai. Pakar makmal menggunakan mikroskop untuk memeriksa ukuran, bentuk, dan jumlah kromosom dalam sampel sel. Sampel bernoda difoto untuk menunjukkan susunan kromosom. Ini dipanggil kariotip.

Masalah tertentu dapat dikenal pasti melalui bilangan atau susunan kromosom. Kromosom mengandungi ribuan gen yang disimpan dalam DNA, bahan genetik asas.

Ikuti arahan penyedia perkhidmatan kesihatan mengenai cara mempersiapkan diri untuk menghadapi ujian.

Bagaimana ujian akan dirasakan bergantung pada apakah prosedur sampel dilakukan pengambilan darah (venipuncture), amniosentesis, atau biopsi sumsum tulang.

Ujian ini dapat:

• Hitung bilangan kromosom
• Cari perubahan struktur kromosom

Ujian ini boleh dilakukan:

• Pada pasangan yang mempunyai sejarah keguguran
• Untuk memeriksa mana-mana kanak-kanak atau bayi yang mempunyai ciri-ciri luar biasa atau kelewatan perkembangan

Ujian sumsum tulang atau darah dapat dilakukan untuk mengenal pasti kromosom Philadelphia, yang terdapat pada 85% orang dengan leukemia myelogenous kronik (CML).

Ujian cairan ketuban dilakukan untuk memeriksa bayi yang sedang berkembang untuk masalah kromosom.

Pembekal anda boleh memesan ujian lain yang bersesuaian dengan kariotip:

• Microarray: Melihat perubahan kecil pada kromosom
• Hibridisasi in situ pendarfluor (IKAN): Mencari kesalahan kecil seperti penghapusan kromosom

Hasil normal adalah:

• Wanita: 44 autosom dan 2 kromosom seks (XX), ditulis sebagai 46, XX
• Lelaki: 44 autosom dan 2 kromosom seks (XY), ditulis sebagai 46, XY

Hasil yang tidak normal mungkin disebabkan oleh sindrom genetik atau keadaan, seperti:

• Sindrom Down
• Sindrom Klinefelter
• Kromosom Philadelphia
• Trisomi 18
• Sindrom Turner

Kemoterapi boleh menyebabkan rehat kromosom yang mempengaruhi hasil kariotip normal.

Risiko berkaitan dengan prosedur yang digunakan untuk mendapatkan sampel.

Dalam beberapa kes, masalah mungkin berlaku pada sel yang tumbuh di dalam piring makmal. Ujian karyotype harus diulang untuk mengesahkan bahawa masalah kromosom yang tidak normal sebenarnya ada di dalam badan orang tersebut.

Analisis kromosom

• Karyotyping

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-20. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 81.

Stein CK. Aplikasi sitogenetik dalam patologi moden. Dalam: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnosis dan Pengurusan Klinikal Henry dengan Kaedah Makmal. Edisi ke-23 St Louis, MO: Elsevier; 2017: bab 69.