Penyakit Tay-Sachs

Penyakit Tay-Sachs adalah penyakit yang mengancam nyawa sistem saraf yang diturunkan melalui keluarga.

Penyakit Tay-Sachs berlaku apabila tubuh kekurangan heksosaminidase A. Ini adalah protein yang membantu memecah sekumpulan bahan kimia yang terdapat dalam tisu saraf yang disebut gangliosides. Tanpa protein ini, gangliosida, terutamanya ganglioside GM2, terbentuk dalam sel, sel sel saraf di otak.

Penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh gen yang rosak pada kromosom 15. Apabila kedua ibu bapa membawa gen Tay-Sachs yang cacat, seorang anak mempunyai peluang 25% untuk mengembangkan penyakit ini. Anak mesti menerima dua salinan gen yang rosak, satu dari setiap ibu bapa, untuk jatuh sakit. Sekiranya hanya satu ibu bapa yang menyebarkan gen yang rosak kepada anak, anak itu dipanggil pembawa. Mereka tidak akan sakit, tetapi boleh menyebarkan penyakit ini kepada anak-anak mereka sendiri.

Sesiapa sahaja boleh menjadi pembawa Tay-Sachs. Tetapi, penyakit ini paling biasa di kalangan penduduk Yahudi Ashkenazi. Satu daripada setiap 27 anggota populasi membawa gen Tay-Sachs.

Tay-Sachs dibahagikan kepada bentuk bayi, remaja, dan dewasa, bergantung pada simptom dan kapan ia pertama kali muncul. Sebilangan besar orang dengan Tay-Sachs mempunyai bentuk bayi. Dalam bentuk ini, kerosakan saraf biasanya bermula semasa bayi masih dalam kandungan. Gejala biasanya muncul ketika anak berusia 3 hingga 6 bulan. Penyakit ini cenderung menjadi lebih teruk dengan cepat, dan kanak-kanak biasanya mati pada usia 4 atau 5 tahun.

Penyakit Tay-Sachs yang lewat, yang menyerang orang dewasa, sangat jarang berlaku.

Gejala boleh merangkumi salah satu perkara berikut:

• Pekak
• Berkurangnya kontak mata, rabun
• Nada otot menurun (kehilangan kekuatan otot), kehilangan kemahiran motor, lumpuh
• Pertumbuhan yang perlahan dan keterampilan mental dan sosial yang tertunda
• Demensia (kehilangan fungsi otak)
• Reaksi mengejutkan meningkat
• Kerengsaan
• Ketidakselesaan
• Kejang

Penyedia penjagaan kesihatan akan memeriksa bayi dan bertanya mengenai sejarah keluarga anda. Ujian yang mungkin dilakukan adalah:

• Pemeriksaan enzim darah atau tisu badan untuk tahap heksosaminidase
• Pemeriksaan mata (mendedahkan tempat merah ceri di makula)

Tidak ada rawatan untuk penyakit Tay-Sachs itu sendiri, hanya cara untuk membuat orang itu lebih selesa.

Tekanan penyakit dapat dikurangkan dengan menyertai kumpulan sokongan yang anggotanya berkongsi pengalaman dan masalah bersama. Kumpulan berikut dapat memberikan lebih banyak maklumat mengenai penyakit Tay-Sachs:

• Organisasi Nasional untuk Gangguan Rare - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• Persatuan Tay-Sachs dan Penyakit Bersekutu Nasional - www.ntsad.org
• Rujukan Rumah NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Kanak-kanak dengan penyakit ini mempunyai simptom yang semakin teruk dari masa ke masa. Mereka biasanya mati pada usia 4 atau 5 tahun.

Gejala muncul selama 3 hingga 10 bulan pertama kehidupan dan mengalami spastik, sawan, dan kehilangan semua pergerakan sukarela.

Pergi ke bilik kecemasan atau hubungi nombor kecemasan tempatan (seperti 911) jika:

• Anak anda mengalami penyitaan penyebab yang tidak diketahui
• Kejang itu berbeza dengan kejang sebelumnya
• Kanak-kanak itu sukar bernafas
• Kejang berlangsung lebih dari 2 hingga 3 minit

Meminta janji temu dengan penyedia anda jika anak anda mengalami perubahan tingkah laku yang ketara.

Tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah gangguan ini. Ujian genetik dapat mengesan jika anda adalah pembawa gen untuk gangguan ini. Sekiranya anda atau pasangan anda berasal dari populasi yang berisiko, anda mungkin ingin mendapatkan kaunseling genetik sebelum memulakan keluarga.

Sekiranya anda sudah hamil, menguji cairan ketuban dapat mendiagnosis penyakit Tay-Sachs di rahim.

Gangliosidosis GM2 - Tay-Sachs; Penyakit simpanan lisosom - Penyakit Tay-Sachs

• Sistem saraf pusat dan sistem saraf periferal

Kwon JM. Gangguan neurodegeneratif pada masa kanak-kanak. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-20. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Asas molekul, biokimia, dan selular penyakit genetik. Dalam: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson dan Thompson Genetics dalam Perubatan. Edisi ke-8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 12.

Wapner RJ, Dugoff L. Diagnosis pranatal gangguan kongenital. Dalam: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Perubatan Ibu dan Janin Creasy dan Resnik: Prinsip dan Amalan. Edisi ke-8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 32.