Sindrom Potter

Sindrom Potter dan fenotip Potter merujuk kepada sekumpulan penemuan yang berkaitan dengan kekurangan cecair amniotik dan kegagalan buah pinggang pada bayi yang belum lahir.

Dalam sindrom Potter, masalah utama adalah kegagalan buah pinggang. Ginjal gagal berkembang dengan baik kerana bayi membesar di rahim. Ginjal biasanya menghasilkan cecair ketuban (seperti air kencing).

Fenotip potter merujuk kepada penampilan wajah khas yang berlaku pada bayi baru lahir ketika tidak ada cairan ketuban. Kekurangan cecair amniotik disebut oligohydramnios. Tanpa cecair ketuban, bayi tidak dilindungi dari dinding rahim. Tekanan dinding rahim menyebabkan penampilan wajah yang tidak biasa, termasuk mata yang terpisah secara luas.

Fenotip potter juga boleh menyebabkan anggota badan yang tidak normal, atau anggota badan yang dipegang dalam posisi atau kontraksi yang tidak normal.

Oligohydramnios juga menghentikan perkembangan paru-paru, jadi paru-paru tidak berfungsi dengan baik semasa kelahiran.

Gejala termasuk:

• Mata yang dipisahkan secara luas dengan lipatan epicanthal, jambatan hidung yang luas, telinga yang rendah dan dagu yang surut
• Ketiadaan pengeluaran air kencing
• Kesukaran bernafas

Ultrasound kehamilan mungkin menunjukkan kekurangan cairan ketuban, ketiadaan ginjal janin, atau ginjal yang sangat tidak normal pada bayi yang belum lahir.

Ujian berikut boleh digunakan untuk membantu mendiagnosis keadaan bayi yang baru lahir:

• X-ray perut
• X-ray paru-paru

Resusitasi semasa bersalin mungkin dicuba sementara menunggu diagnosis. Rawatan akan diberikan untuk sebarang halangan saluran kencing.

Ini adalah keadaan yang sangat serius. Selalunya ia membawa maut. Hasil jangka pendek bergantung kepada keparahan penglibatan paru-paru. Hasil jangka panjang bergantung kepada keparahan penglibatan buah pinggang.

Tidak ada pencegahan yang diketahui.

Fenotip tembikar

• Cecair ketuban
• Jambatan hidung luas

Joyce E, Ellis D, Miyashita Y. Nefrologi. Dalam: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Diagnosis Fizikal Pediatrik Zitelli dan Davis. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 14.

Marcdante KJ, Kliegman RM. Keabnormalan kongenital dan perkembangan saluran kencing. Dalam: Marcdante KJ, Kliegman RM, eds. Nelson Keperluan Pediatrik. Edisi ke-8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 168.

Mitchell AL. Anomali kongenital. Dalam: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff dan Perubatan Neonatal-Perinatal Martin. Edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 30.