Kekurangan piruvate kinase

Kekurangan piruvate kinase adalah kekurangan warisan enzim piruvate kinase, yang digunakan oleh sel darah merah. Tanpa enzim ini, sel darah merah mudah pecah, mengakibatkan tahap sel-sel ini rendah (anemia hemolitik).

Kekurangan piruvate kinase (PKD) diturunkan sebagai sifat resesif autosomal. Ini bermaksud bahawa seorang anak mesti menerima gen yang tidak berfungsi dari setiap ibu bapa untuk mengembangkan gangguan tersebut.

Terdapat banyak jenis kecacatan sel darah merah yang berkaitan dengan enzim yang boleh menyebabkan anemia hemolitik. PKD adalah penyebab kedua yang paling biasa, setelah kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD).

PKD terdapat pada orang-orang dari semua latar belakang etnik. Tetapi, populasi tertentu, seperti orang Amish, cenderung menghidap keadaan tersebut.

Gejala PKD termasuk:

• Jumlah sel darah merah yang sihat (anemia)
• Pembengkakan limpa (splenomegali)
• Warna kuning kulit, membran mukus, atau bahagian putih mata (penyakit kuning)
• Keadaan neurologi, yang disebut kernicterus, yang mempengaruhi otak
• Keletihan, kelesuan
• Kulit pucat (pucat)
• Pada bayi, tidak menambah berat badan dan tumbuh seperti yang diharapkan (kegagalan untuk berkembang)
• Batu empedu, biasanya pada usia remaja dan lebih tua

Penyedia penjagaan kesihatan akan melakukan pemeriksaan fizikal dan bertanya dan memeriksa gejala seperti limpa yang membesar. Sekiranya PKD disyaki, ujian yang mungkin akan disertakan meliputi:

• Bilirubin dalam darah
• PJK
• Ujian genetik untuk mutasi pada gen piruvat kinase
• Ujian darah Haptoglobin
• Kerapuhan osmotik
• Aktiviti piruvate kinase
• Urobilinogen najis

Orang yang mengalami anemia teruk mungkin memerlukan pemindahan darah. Mengeluarkan limpa (splenektomi) dapat membantu mengurangkan pemusnahan sel darah merah. Tetapi, ini tidak membantu dalam semua kes. Pada bayi baru lahir dengan penyakit kuning yang berbahaya, penyedia mungkin mengesyorkan pertukaran transfusi. Prosedur ini melibatkan pengambilan darah bayi secara perlahan dan menggantinya dengan darah atau plasma penderma segar.

Seseorang yang menjalani splenektomi harus menerima vaksin pneumokokus pada selang waktu yang disyorkan. Mereka juga harus menerima antibiotik pencegahan sehingga usia 5 tahun.

Sumber berikut dapat memberikan lebih banyak maklumat mengenai PKD:

• Organisasi Nasional untuk Gangguan Penyakit Langka - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• Rujukan Rumah Genetik NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

Hasilnya berbeza-beza. Beberapa orang mempunyai sedikit atau tanpa gejala. Yang lain mempunyai gejala yang teruk. Rawatan biasanya boleh menjadikan gejala menjadi lebih teruk.

Batu empedu adalah masalah biasa. Mereka terbuat dari bilirubin terlalu banyak, yang dihasilkan semasa anemia hemolitik. Penyakit pneumokokus yang teruk adalah kemungkinan komplikasi selepas splenektomi.

Lihat pembekal anda jika:

• Anda menghidap penyakit kuning atau anemia.
• Anda mempunyai sejarah keluarga mengenai gangguan ini dan merancang untuk mempunyai anak. Kaunseling genetik dapat membantu anda mengetahui bagaimana kemungkinan anak anda menghidap PKD. Anda juga boleh mengetahui tentang ujian yang memeriksa gangguan genetik, seperti PKD, sehingga anda dapat memutuskan apakah anda ingin menjalani ujian ini.

Kekurangan PK; PKD

Brandow AM. Kekurangan piruvate kinase. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 490.1.

Gallagher PG. Anemia hemolitik: membran sel darah merah dan kecacatan metabolik. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 152.