Neurofibromatosis 2

Neurofibromatosis 2 (NF2) adalah gangguan di mana tumor terbentuk pada saraf otak dan tulang belakang (sistem saraf pusat). Ia diturunkan (diwarisi) dalam keluarga.

Walaupun mempunyai nama yang serupa dengan neurofibromatosis jenis 1, ia adalah keadaan yang berbeza dan terpisah.

NF2 disebabkan oleh mutasi pada gen NF2. NF2 dapat diturunkan melalui keluarga dalam corak dominan autosomal. Ini bermaksud bahawa jika satu ibu bapa mempunyai NF2, mana-mana anak dari ibu bapa tersebut mempunyai peluang 50% untuk mewarisi keadaan tersebut. Beberapa kes NF2 berlaku apabila gen itu bermutasi sendiri. Sebaik sahaja seseorang melakukan perubahan genetik, anak mereka mempunyai peluang 50% untuk mewarisinya.

Faktor risiko utama adalah mempunyai sejarah keluarga mengenai keadaan ini.

Gejala NF2 termasuk:

• Masalah keseimbangan
• Katarak pada usia muda
• Perubahan penglihatan
• Tanda berwarna kopi pada kulit (café-au-lait), kurang biasa
• Sakit kepala
• Hilang pendengaran
• Deringan dan bunyi di telinga
• Kelemahan pada wajah

Tanda-tanda NF2 merangkumi:

• Tumor otak dan tulang belakang
• Tumor yang berkaitan dengan pendengaran (akustik)
• Tumor kulit

Ujian merangkumi:

• Pemeriksaan fizikal
• Sejarah perubatan
• MRI
• Imbasan CT
• Ujian genetik

Tumor akustik dapat diperhatikan, atau dirawat dengan pembedahan atau radiasi.

Orang yang mengalami gangguan ini mungkin mendapat manfaat daripada kaunseling genetik.

Orang dengan NF2 harus dinilai secara berkala dengan ujian ini:

• MRI otak dan saraf tunjang
• Penilaian pendengaran dan pertuturan
• Pemeriksaan mata

Sumber berikut dapat memberikan lebih banyak maklumat mengenai NF2:

• Yayasan Tumor Kanak-kanak - www.ctf.org
• Rangkaian Neurofibromatosis - www.nfnetwork.org

NF2; Neurofibromatosis akustik dua hala; Schwannoma vestibular dua hala; Neurofibromatosis pusat

• Sistem saraf pusat dan sistem saraf periferal

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Sindrom neurokutaneus. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 614.

Slattery WH. Neurofibromatosis 2. Dalam: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, eds. Pembedahan Otologi. Edisi ke-4. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 57.

Varma R, Williams SD. Neurologi. Dalam: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Diagnosis Fizikal Pediatrik Zitelli dan Davis. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 16.