Trombositemia penting

Trombositemia penting (ET) adalah keadaan di mana sumsum tulang menghasilkan terlalu banyak platelet. Platelet adalah bahagian darah yang membantu pembekuan darah.

ET hasil daripada pengeluaran platelet yang berlebihan. Oleh kerana platelet ini tidak berfungsi dengan normal, pembekuan darah dan pendarahan adalah masalah biasa. Tidak dirawat, ET bertambah buruk dari masa ke masa.

ET adalah sebahagian daripada sekumpulan keadaan yang dikenali sebagai gangguan myeloproliferative. Yang lain termasuk:

• Leukemia myelogenous kronik (barah yang bermula di sumsum tulang)
• Polycythemia vera (penyakit sumsum tulang yang menyebabkan peningkatan jumlah sel darah yang tidak normal)
• Myelofibrosis primer (gangguan sumsum tulang di mana sumsum digantikan oleh tisu parut berserat)

Ramai orang dengan ET mempunyai mutasi gen (JAK2, CALR, atau MPL).

ET paling kerap berlaku pada orang pertengahan umur. Ia juga dapat dilihat pada orang yang lebih muda, terutama wanita di bawah usia 40 tahun.

Gejala pembekuan darah mungkin termasuk yang berikut:

• Sakit kepala (paling biasa)
• Kesemutan, kesejukan, atau kebiruan di tangan dan kaki
• Rasa pening atau pening
• Masalah penglihatan
• Strok mini (serangan iskemia sementara) atau strok

Sekiranya pendarahan adalah masalah, gejala mungkin termasuk salah satu daripada yang berikut:

• Lebam dan mimisan yang mudah
• Pendarahan dari saluran gastrointestinal, sistem pernafasan, saluran kencing, atau kulit
• Pendarahan dari gusi
• Pendarahan yang berpanjangan dari prosedur pembedahan atau pembuangan gigi

Selalunya, ET dijumpai melalui ujian darah yang dilakukan untuk masalah kesihatan lain sebelum gejala muncul.

Penyedia penjagaan kesihatan anda mungkin melihat pembesaran hati atau limpa semasa pemeriksaan fizikal. Anda juga mungkin mengalami aliran darah yang tidak normal di jari kaki atau kaki yang menyebabkan kerosakan kulit di kawasan ini.

Ujian lain mungkin termasuk:

• Biopsi sumsum tulang
• Kiraan darah lengkap (PJK)
• Ujian genetik (untuk mencari perubahan gen JAK2, CALR, atau MPL)
• Tahap asid urik

Sekiranya anda mengalami komplikasi yang mengancam nyawa, anda mungkin mendapat rawatan yang disebut platelet pheresis. Ia dengan cepat mengurangkan platelet dalam darah.

Jangka panjang, ubat-ubatan digunakan untuk mengurangkan jumlah platelet untuk mengelakkan komplikasi. Ubat yang paling biasa digunakan termasuk hidroksiurea, interferon-alpha, atau anagrelide. Pada sesetengah orang dengan mutasi JAK2, penghambat protein JAK2 tertentu boleh digunakan.

Pada orang yang berisiko tinggi pembekuan, aspirin pada dos yang rendah (81 hingga 100 mg sehari) boleh mengurangkan episod pembekuan.

Ramai orang tidak memerlukan rawatan, tetapi mereka mesti diikuti dengan teliti oleh pembekal mereka.

Hasilnya mungkin berbeza-beza. Sebilangan besar orang boleh pergi untuk jangka masa panjang tanpa komplikasi dan mempunyai jangka hayat yang normal. Dalam sebilangan kecil orang, komplikasi dari pendarahan dan pembekuan darah dapat menyebabkan masalah serius.

Dalam kes yang jarang berlaku, penyakit ini boleh berubah menjadi leukemia akut atau myelofibrosis.

Komplikasi boleh merangkumi:

• Leukemia akut atau myelofibrosis
• Pendarahan teruk (pendarahan)
• Strok, serangan jantung, atau gumpalan darah di tangan atau kaki

Hubungi pembekal anda sekiranya:

• Anda mengalami pendarahan yang tidak dapat dijelaskan yang berlanjutan lebih lama daripada yang sepatutnya.
• Anda melihat sakit dada, sakit kaki, kekeliruan, kelemahan, mati rasa, atau gejala baru yang lain.

Trombositemia primer; Trombositosis penting

• Sel darah

Mascarenhas J, Iancu-Rubin C, Kremyanskaya M, Najfeld V, Hoffman R. Trombositemia penting. Dalam: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologi: Prinsip dan Amalan Asas. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 69.

Tefferi A. Polycythemia vera, trombositemia penting, dan myelofibrosis primer. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 166.