Hemofilia B

Hemofilia B adalah gangguan pendarahan keturunan yang disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan darah IX. Tanpa faktor IX yang cukup, darah tidak dapat membeku dengan betul untuk mengawal pendarahan.

Semasa anda berdarah, serangkaian reaksi berlaku di dalam badan yang membantu pembekuan darah terbentuk. Proses ini dinamakan koagulation cascade. Ia melibatkan protein khas yang disebut pembekuan, atau faktor pembekuan. Anda mungkin mempunyai kemungkinan pendarahan berlebihan jika satu atau lebih faktor ini hilang atau tidak berfungsi seperti yang sepatutnya.

Faktor IX (sembilan) adalah salah satu faktor pembekuan tersebut. Hemofilia B adalah akibat badan tidak membuat faktor IX yang mencukupi. Hemofilia B disebabkan oleh sifat resesif berkait X yang diwarisi, dengan gen yang rosak terletak pada kromosom X.

Wanita mempunyai dua salinan kromosom X. Sekiranya gen faktor IX pada satu kromosom tidak berfungsi, gen pada kromosom yang lain dapat melakukan kerja membuat faktor IX yang mencukupi.

Lelaki hanya mempunyai satu kromosom X. Sekiranya gen faktor IX hilang pada kromosom X anak lelaki, dia akan menghidap Hemofilia B. Atas sebab ini, kebanyakan orang dengan hemofilia B adalah lelaki.

Sekiranya seorang wanita mempunyai gen faktor IX yang cacat, dia dianggap sebagai pembawa. Ini bermaksud gen yang rosak dapat diturunkan kepada anak-anaknya. Anak lelaki yang dilahirkan oleh wanita seperti ini mempunyai 50% kemungkinan mengalami hemofilia B. Anak perempuan mereka mempunyai peluang 50% untuk menjadi pembawa.

Semua anak perempuan lelaki dengan hemofilia membawa gen yang rosak.

Faktor risiko untuk hemofilia B termasuk:

• Sejarah keluarga pendarahan
• Menjadi lelaki

Keterukan gejala boleh berbeza-beza. Pendarahan yang berpanjangan adalah gejala utama. Ia sering kali dilihat ketika bayi disunat. Masalah pendarahan lain biasanya muncul ketika bayi mula merangkak dan berjalan.

Kes ringan mungkin tidak disedari sehingga kemudian hari. Gejala pertama mungkin berlaku selepas pembedahan atau kecederaan. Pendarahan dalaman boleh berlaku di mana sahaja.

Gejala boleh merangkumi:

• Pendarahan pada sendi dengan kesakitan dan pembengkakan yang berkaitan
• Darah dalam air kencing atau najis
• Lebam
• Pendarahan saluran gastrousus dan saluran kencing
• Sakit hidung
• Pendarahan berpanjangan dari luka, pencabutan gigi, dan pembedahan
• Pendarahan yang bermula tanpa sebab

Sekiranya anda adalah orang pertama dalam keluarga yang disyaki mengalami gangguan pendarahan, penyedia perkhidmatan kesihatan anda akan memerintahkan satu siri ujian yang disebut kajian pembekuan. Setelah kecacatan tertentu dikenal pasti, orang lain dalam keluarga anda akan memerlukan ujian untuk mendiagnosis gangguan tersebut.

Ujian untuk mendiagnosis hemofilia B termasuk:

• Masa tromboplastin separa (PTT)
• Masa prothrombin
• Masa pendarahan
• Tahap fibrinogen
• Aktiviti faktor IX serum

Rawatan merangkumi penggantian faktor pembekuan yang hilang. Anda akan menerima pekatan faktor IX. Berapa banyak yang anda dapat bergantung pada:

• Keparahan pendarahan
• Tapak pendarahan
• Berat dan tinggi badan anda

Untuk mengelakkan krisis pendarahan, orang yang menderita hemofilia dan keluarganya dapat diajar untuk memberi kepekatan faktor IX di rumah pada tanda-tanda pertama pendarahan. Orang dengan bentuk penyakit yang teruk mungkin memerlukan infus pencegahan yang kerap.

Sekiranya anda mempunyai hemofilia yang teruk, anda mungkin juga perlu mengambil tumpuan IX sebelum pembedahan atau jenis kerja pergigian tertentu.

Anda harus mendapatkan vaksin hepatitis B. Orang dengan hemofilia lebih cenderung mendapat hepatitis B kerana mereka mungkin menerima produk darah.

Sebilangan orang dengan hemofilia B mengembangkan antibodi terhadap faktor IX. Antibodi ini dipanggil inhibitor. Faktor serangan perencat IX sehingga tidak lagi berfungsi. Dalam kes seperti itu, faktor pembekuan buatan manusia yang disebut VIIa dapat diberikan.

Anda dapat mengurangkan tekanan penyakit dengan menyertai kumpulan sokongan hemofilia. Berkongsi dengan orang lain yang mempunyai pengalaman dan masalah bersama dapat membantu anda tidak merasa sendirian.

Dengan rawatan, kebanyakan orang dengan hemofilia B dapat menjalani kehidupan yang cukup normal.

Sekiranya anda menghidap hemofilia B, anda mesti melakukan pemeriksaan berkala dengan pakar hematologi.

Komplikasi boleh merangkumi:

• Masalah sendi jangka panjang, yang mungkin memerlukan penggantian sendi
• Pendarahan di otak (pendarahan intraserebral)
• Trombosis kerana rawatan

Hubungi pembekal anda sekiranya:

• Gejala gangguan pendarahan berkembang
• Seorang ahli keluarga telah didiagnosis dengan hemofilia B
• Sekiranya anda menghidap hemofilia B, dan anda merancang untuk mempunyai anak; kaunseling genetik ada

Kaunseling genetik mungkin disyorkan. Ujian dapat mengenal pasti wanita dan gadis yang membawa gen hemofilia.

Ujian boleh dilakukan semasa mengandung pada bayi yang berada di dalam rahim ibu.

Penyakit Krismas; Faktor IX hemofilia; Gangguan pendarahan - hemofilia B

• Kecacatan genetik resesif berkaitan X - bagaimana kanak-kanak lelaki terjejas
• Kecacatan genetik resesif berkaitan X - bagaimana kanak-kanak perempuan terjejas
• Kecacatan genetik resesif yang berkaitan dengan X
• Sel darah
• Pembekuan darah

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A dan B. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologi: Prinsip dan Amalan Asas. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 135.

Scott JP, Banjir VH. Kekurangan faktor pembekuan keturunan (gangguan pendarahan). Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 503.