Sindrom Turner

Sindrom Turner adalah keadaan genetik yang jarang berlaku di mana seorang wanita tidak mempunyai sepasang kromosom X yang biasa.

Bilangan kromosom manusia yang tipikal adalah 46. Kromosom mengandungi semua gen dan DNA anda, iaitu blok bangunan badan. Dua dari kromosom ini, kromosom seks, menentukan sama ada anda menjadi lelaki atau perempuan.

• Wanita biasanya mempunyai 2 kromosom jantina yang sama, ditulis sebagai XX.
• Lelaki mempunyai kromosom X dan Y (ditulis sebagai XY).

Dalam sindrom Turner, sel kehilangan semua atau sebahagian kromosom X. Keadaan hanya berlaku pada wanita. Selalunya, seorang wanita dengan sindrom Turner hanya mempunyai kromosom 1 X. Yang lain mungkin mempunyai 2 kromosom X, tetapi salah satunya tidak lengkap. Kadang-kadang, betina mempunyai beberapa sel dengan kromosom 2 X, tetapi sel lain hanya mempunyai 1.

Kemungkinan penemuan kepala dan leher termasuk:

• Telinga adalah rendah.
• Leher kelihatan lebar atau menyerupai jaring.
• Atap mulut sempit (lelangit tinggi).
• Garis rambut di bahagian belakang kepala lebih rendah.
• Rahang bawah lebih rendah dan kelihatan pudar (surut).
• Kelopak mata yang terkulai dan mata kering.

Penemuan lain termasuk:

• Jari dan jari kaki pendek.
• Tangan dan kaki bengkak pada bayi.
• Kuku sempit dan memusing ke atas.
• Dada luas dan rata. Puting kelihatan lebih luas jaraknya.
• Tinggi semasa kelahiran selalunya lebih kecil daripada purata.

Seorang kanak-kanak dengan sindrom Turner jauh lebih pendek daripada kanak-kanak yang berumur dan jantina yang sama. Ini dipanggil perawakan pendek. Masalah ini mungkin tidak dapat dilihat pada kanak-kanak perempuan sebelum berumur 11 tahun.

Akil baligh mungkin tidak ada atau tidak lengkap. Sekiranya akil baligh berlaku, ia paling kerap bermula pada usia normal. Selepas usia baligh, kecuali dirawat dengan hormon wanita, penemuan ini mungkin ada:

• Rambut kemaluan sering terdapat dan normal.
• Perkembangan payudara mungkin tidak berlaku.
• Masa haid tidak ada atau sangat ringan.
• Kekeringan faraj dan kesakitan semasa persetubuhan adalah perkara biasa.
• Kemandulan.

Kadang kala, diagnosis sindrom Turner mungkin tidak dibuat sehingga orang dewasa. Ia mungkin ditemui kerana seorang wanita mengalami haid yang sangat ringan atau tidak mempunyai masalah dan masalah hamil.

Sindrom Turner dapat didiagnosis pada setiap tahap kehidupan.

Ia mungkin didiagnosis sebelum kelahiran jika:

• Analisis kromosom dilakukan semasa ujian pranatal.
• Hygroma sista adalah pertumbuhan yang sering berlaku di kawasan kepala dan leher. Penemuan ini dapat dilihat pada ultrasound semasa kehamilan dan membawa kepada ujian lebih lanjut.

Penyedia penjagaan kesihatan akan melakukan ujian fizikal dan mencari tanda-tanda perkembangan atipikal. Bayi dengan sindrom Turner sering mengalami bengkak di tangan dan kaki.

Ujian berikut boleh dilakukan:

• Tahap hormon darah (hormon luteinizing, estrogen, dan hormon perangsang folikel)
• Echocardiogram
• Karyotyping
• MRI dada
• Ultrasound organ pembiakan dan buah pinggang
• Peperiksaan pelvis

Ujian lain yang boleh dilakukan secara berkala termasuk:

• Pemeriksaan tekanan darah
• Pemeriksaan tiroid
• Ujian darah untuk lipid dan glukosa
• Pemeriksaan pendengaran
• Pemeriksaan mata
• Ujian ketumpatan tulang

Hormon pertumbuhan boleh membantu kanak-kanak dengan sindrom Turner tumbuh lebih tinggi.

Estrogen dan hormon lain sering dimulakan ketika gadis itu berumur 12 atau 13 tahun.

• Ini membantu mencetuskan pertumbuhan payudara, rambut kemaluan, ciri seksual lain, dan pertumbuhan tinggi.
• Terapi estrogen diteruskan sepanjang hayat sehingga usia menopaus.

Wanita dengan sindrom Turner yang ingin hamil boleh mempertimbangkan untuk menggunakan telur penderma.

Wanita dengan sindrom Turner mungkin memerlukan penjagaan atau pemantauan untuk masalah kesihatan berikut:

• Pembentukan keloid
• Hilang pendengaran
• Tekanan darah tinggi
• Diabetes
• Penipisan tulang (osteoporosis)
• Pelebaran aorta dan penyempitan injap aorta
• Katarak
• Obesiti

Masalah lain mungkin termasuk:

• Pengurusan berat badan
• Senaman
• Peralihan ke dewasa
• Tekanan dan kemurungan terhadap perubahan

Mereka yang menghidapi sindrom Turner dapat menjalani kehidupan normal apabila dipantau dengan teliti oleh pembekal mereka.

Masalah kesihatan lain mungkin termasuk:

• Tiroiditis
• Masalah buah pinggang
• Jangkitan telinga tengah
• Skoliosis

Tidak ada kaedah yang diketahui untuk mencegah sindrom Turner.

Sindrom Bonnevie-Ullrich; Disgenesis gonad; Monosomi X; XO

• Karyotyping

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 98.

Sorbara JC, Wherrett DK. Gangguan perkembangan seks. Dalam: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff dan Perubatan Neonatal-Perinatal Martin. Edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 89.

Styne DM. Fisiologi dan gangguan akil baligh. Dalam: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Buku Teks Endokrinologi Williams. Edisi ke-14. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 26.